Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.

Er zijn in Nederland vier centra die de genetische diagnose ‘Prader-Willi syndroom’ kunnen stellen: , Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen, Amsterdam Medisch Centrum en Maastricht Universitair Medisch Centrum. De test wordt gedaan in een klinisch genetisch laboratorium. Bij verdenking op PWS wordt bloed afgenomen bij het kind voor genetisch onderzoek. Allereerst wordt een DNA-methylatietest gedaan. Hiermee kan met 99% zekerheid vastgesteld worden of er sprake is van PWS.

Lees meer

Een DNA-methylatietest is gebaseerd op imprinting. Imprinting is het proces waardoor een stukje informatie op het chromosoom tot uiting komt als het van een specifieke ouder is. Bij een normale ontwikkeling zouden er bepaalde stukjes informatie van moeder tot uiting komen en bepaalde stukjes van vader. Bij PWS is er alleen imprinting van het moederlijk chromosoom 15 in het PWS specifieke gedeelte. Hierdoor komen alleen de stukjes informatie van moeder tot uiting. De vaderlijke imprinting ontbreekt en deze stukjes informatie komen dus niet tot uiting.
Met de DNA-methylatietest kan alleen de imprinting zichtbaar gemaakt worden. Er kan dus geen onderscheid gemaakt worden tussen een deletie, mUPD, afleesstoornis of translocatie. Hiervoor is een andere test beschikbaar, de MLPA (methylatie specifieke multiplex ligatie PCR).

MPLA
De MLPA is tegenwoordig de meest gebruikte test om de precieze oorzaak van PWS te achterhalen. Met behulp van deze test kan gekeken worden naar de imprinting. Daarnaast wordt getest of er sprake is van een deletie, mUPD, afleesstoornis of translocatie. Ook kan er op grond van de grootte van de deletie twee typen worden onderscheiden, namelijk type 1 en type 2. Voor de MLPA-test is ook bloed van ouders nodig.

Herhalingsrisico 
In gezinnen met een kind met PWS kan prenataal onderzoek uitgevoerd worden tijdens een volgende zwangerschap. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Tot slot
Wanneer de diagnose PWS wordt vastgesteld, brengt dit veel vragen met zich mee. Een vraag die in ieder geval beantwoord kan worden, is dat PWS niet door één van de ouders wordt veroorzaakt. Het is het resultaat van een foutieve wisselwerking van vaderlijke én moederlijke chromosomen. Deze wisselwerking ontstaat meestal per toeval, met name als er sprake is van een deletie of mUPD.

Overige artikelen

PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting

Je kind kreeg net de diagnose Prader-Willi syndroom, wat nu? De eerste dagen en weken na de diagnose zijn heel overweldigend. Het voelt als een zware klap waarbij de tijd even stilstaat en dan alles weer razendsnel aan je voorbij gaat. Het is een heen en weer geloop naar dokters, begeleiders, specialisten, …
En dan te bedenken dat je jouw eigen weg vaak nog moet zoeken als ouder zelf.

Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die zich kunnen voordoen zijn een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen.

In deze video vertellen deskundigen, familieleden en patiënten over PWS. Moeder van Werner (2) over het eetgedrag van haar zoontje: 'In het begin was ik bang dat we niet normaal naar verjaardagen konden gaan, maar nu zijn we wel losser geworden. Hij moet ook gewoon kind kunnen zijn.'