Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

De meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS krijgen dagelijks groeihormoon toegediend. Dit gebeurt met een onderhuidse injectie. Ouders/verzorgen krijgen aangeleerd hoe ze deze injecties kunnen toedienen. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren zichzelf te injecteren.

Sinds 2002 is groeihormoonbehandeling voor kinderen met PWS goedgekeurd en wordt het veelvuldig toegepast. In Nederland kunnen baby's met PWS tegenwoordig snel na het stellen van de diagnose starten met groeihormoonbehandeling.
In principe gaat de behandeling door totdat het kind is uitgegroeid. Dit is het geval wanneer het laatste half jaar de groei minder dan één centimeter bedraagt en op de röntgenfoto van de hand blijkt dat de groeischijven gesloten zijn.

Voorwaarden voordat mag worden gestart met groeihormoonbehandeling:

  • (teveel) Apneus moeten worden uitgesloten door middel van een slaaponderzoek.
  • Bij KNO-problemen of veel obstructieve apneus tijdens het slaaponderzoek moet evaluatie door een KNO-arts hebben plaatsgevonden met zo nodig verwijdering van keel- en/of neusamandelen.
  • Kinderen met een forse kromming van de rug (scoliose) moeten beoordeeld zijn door een orthopedisch chirurg.
  • Er mag geen sprake zijn van ernstig overgewicht.
     

 

Lees meer

In de praktijk

Groeihormoon als geneesmiddel wordt in de fabriek gemaakt en heeft dezelfde vorm en werking als het groeihormoon dat het menselijk lichaam zelf maakt. Een behandeling met groeihormoon betekent dat een kind dagelijks een onderhuidse injectie krijgt toegediend met kunstmatig groeihormoon. Dit gebeurt met behulp van een injectiepen met een zeer dun, kort naaldje, die groeihormoon onder de huid in het vetweefsel spuit. Het groeihormoon wordt langzaam in de bloedbaan opgenomen en komt zo in de rest van het lichaam terecht.

Het kan niet via de mond als drankje of in tabletvorm worden ingenomen, omdat het een eiwit betreft. Het eiwit zou in de maag worden afgebroken waardoor het niet meer werkzaam is. Een gespecialiseerd verpleegkundige zal uitgebreid uitleggen hoe de onderhuidse injectie gegeven moet worden. Na deze uitleg kan de ouder/verzorger de injecties zelf aan het kind toedienen. Het toedienen van groeihormoon is vrij eenvoudig. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren om zichzelf de injecties te geven.

De injecties moeten één keer per dag gegeven worden. Groeihormooninjecties worden bij voorkeur ‘s avonds kort voor het slapen gaan gegeven, omdat de natuurlijke afgifte van groeihormoon ’s nachts het hoogst is. Op deze manier wordt de natuurlijke situatie nagebootst. Het is goed om hierin een routine te ontwikkelen, zodat het niet vergeten wordt. Een voorbeeld kan zijn om elke avond na het tanden poetsen de injectie te geven.

Het groeihormoon moet altijd bewaard worden in de koelkast en mag niet bevriezen. De dosering wordt bepaald op basis van de lengte en het gewicht van het kind. Er wordt gestart met een ‘halve’ dosering en na vier weken wordt dit dan verdubbeld naar de normale dosering. Een kind wordt vervolgens elke drie maanden gemeten en gewogen door de kinderarts. Als het nodig is zal de dosering aangepast worden.

Ook wordt er elk jaar bloed afgenomen en een röntgenfoto van de linkerhand worden gemaakt. In het bloed wordt naast algemene bepalingen, gekeken naar de groeifactoren. Met de röntgenfoto van de hand wordt gekeken naar de groei van de botten en kan bepaald worden of de botten meegroeien met de leeftijd van het kind.

Als laatste wordt er regelmatig een DEXA scan gemaakt. Met een DEXA scan wordt de verhouding tussen spieren vetweefsel en de botsterkte gecontroleerd.

Samen aan de slag

Hoewel de meeste kinderen na verloop van tijd geen moeite hebben met de injecties, kan het in het begin vervelend zijn. Voor ouders is het een stap om het kind een injectie te moeten geven en dit kan, met name in het begin, best moeilijk en wennen zijn. Tijdens de injectie is het belangrijk dat het kind stil ligt. Baby’s kunnen over het algemeen goed vastgehouden worden. Rond de peuterleeftijd zijn ze een stuk sterker en kunnen ze het soms vervelend vinden, ook omdat ze het belang ervan nog niet snappen. Vanaf de kinderleeftijd, als de kinderen begrijpen waarom zij groeihormoon krijgen, worden vrijwel geen problemen gezien met toediening van het groeihormoon.

Hieronder volgen een aantal tips bij het toedienen van groeihormoon:

  • Ga samen aan de slag; laat het kind meehelpen bij het toedienen, bijvoorbeeld door het kind de pen uit de koelkast te laten halen of op de doseerknop te laten drukken.
  • Leg uit waarom het kind een prikje krijgt.
  • Visualiseer wat er gebeurt. Doe het prikken bijvoorbeeld voor op een pop of wijs aan waar geprikt gaat worden, zodat het kind weet wat er gaat gebeuren.
  • Leid het kind af tijdens het prikken. Laat het kind bijvoorbeeld zuchten of blazen of geef het complimentjes. - Probeer niet in discussie te gaan met het kind over het prikken.
  • Bewaar rust en neem de tijd voor het prikmoment.
  • Neem het prikken op in het dagritueel; op een vast tijdstip voor het slapen.
  •  Sluit het prikken positief af.

    Vier trucjes die kunnen helpen bij ontspannen:
     
  • Laat het kind rustig door de neus inademen en langzaam door de mond uitademen. (Bellen) blazen helpt ook om te kunnen ontspannen.
  • Laat het kind zittend op een stoel met de voeten plat op de grond of liggend op de bank of het bed ontspannen.
  • Laat het kind zich zo slap mogelijk maken. Om dit te kunnen voelen kan het kind eerst gevraagd worden alle spieren te spannen. Probeer de arm te bewegen of te buigen, zodat het kind het verschil voelt. Daarna maakt het kind zich helemaal slap, alsof het een lappenpop is. Pak de arm van het kind op en laat hem dan weer los, de arm zal naar beneden vallen als het kind ontspannen is.
  • Leid het kind af. Laat het bijvoorbeeld ergens anders naar kijken wat afleidt waardoor minder op de prik wordt gelet. Denk aan het kijken van een favoriet televisieprogramma of het lezen/kijken in een plaatjesboek. Samen aan leuke dingen denken, praten over de sportclub, de vakantie, een popster of een huis dier kan ook afleiden. Voor de oudere kinderen werkt een muziekje of computerspelletjes goed.

    Het groeihormoon kan een kwartier voor het prikken uit de koelkast gehaald worden, zodat het minder koud is bij het inspuiten. Als het prikken pijnlijk blijft, zou een gelpakking uit de koelkast of ijsblokjes uit de diepvries (wel een washandje er omheen om bevriezen van de huid te voorkomen!) op de prikplaats een oplossing kunnen zijn, zodat de huid minder gevoelig is.

Ook een tikje met de hand op de prikplaats is een optie. Een naaldverberger kan voor een kind een goede oplossing zijn. Tevens kan het extra steun bieden bij de prik. Mocht het groeihormoon spuiten ondanks deze tips toch problematisch blijven, dan kunt u contact opnemen met de verpleegkundige.

Voordelen van groeihormoonbehandeling

Verbeterde lichaamssamenstelling en groei
Wetenschappelijk onderzoek heeft laten zien dat groeihormoonbehandeling gunstige effecten heeft op de lichaamssamenstelling en op de lengte. Groeihormoonbehandeling zorgt voor een afname van vetweefsel en een toename van spierweefsel bij kinderen met PWS. De spierkracht en conditie verbeteren en ouders melden dat de kinderen actiever worden in het dagelijks leven. Daarnaast maken de meeste kinderen met PWS vlak na de start met groeihormoonbehandeling een ‘inhaalgroei’ door, waarbij ze sneller groeien dan in de periode daarvoor.

Psychomotorische ontwikkeling
Door de beschikbaarheid van snellere genetische tests en de toegenomen kennis van de symptomen van PWS, wordt de diagnose op steeds jongere leeftijd gesteld. Hierdoor ontstond de vraag of het starten met groeihormoonbehandeling op zeer jonge leeftijd zinvol was en of dit eventueel zou leiden tot een verbetering van de psychomotorische ontwikkeling. Tot nu toe zijn er vier studies geweest die laten zien dat vroegtijdig starten met groeihormoon, eventueel samen met fysiotherapie, een verbetering geeft van zowel de motorische als de mentale ontwikkeling en de intelligentie (het IQ).

Gedrag
Ouders hebben gerapporteerd dat hun kind meer alert en makkelijker in de omgang was tijdens groeihormoonbehandeling. Ook werd gemeld dat na het stoppen met groeihormoonbehandeling, de kinderen minder gelukkig, sneller vermoeid en minder actief waren. Daarbij was er een toename van het aantal woedebuien na het stoppen van groeihormoon. De invloed van groeihormoon op gedrag wordt momenteel in onderzoeksverband geëvalueerd.

Veiligheid
Er is jarenlang ervaring met groeihormoonbehandeling en er zijn vele studies gedaan naar de veiligheidsaspecten van de behandeling bij kinderen met PWS. Voor zover bekend lopen kinderen met PWS door groeihormoonbehandeling geen extra risico en kan groeihormoon dus veilig worden gebruikt.

Nadelen van groeihormoonbehandeling

Bijwerkingen
Bij het starten van de groeihormoonbehandeling kunnen kinderen tijdelijk licht gezwollen handen en voeten krijgen, dit wordt oedeem genoemd. Dit kan meestal vroegtijdig voorkomen worden door de eerste maand van de behandeling met groeihormoon maar de helft van de uiteindelijke dosering te prikken. Daarnaast kan bij het prikken soms een klein bloedvaatje geraakt worden. Er ontstaat dan een onschuldige blauwe plek op de injectieplaats.

Andere bijwerkingen die soms gezien worden zijn pijnlijke gewrichten, groeipijnen en een tintelend gevoel in de hand of vingers. Deze bijwerkingen zijn over het algemeen van tijdelijke aard. De werking van de schildklier en de suikerwaarden in het bloed moeten regelmatig gecontroleerd worden, omdat groeihormoonbehandeling mogelijk invloed kan hebben op deze waarden. Zoals bij alle geneesmiddelen kan er een allergische reacties optreden, in de praktijk wordt dit vrijwel nooit gezien.

In zeer zeldzame gevallen kan bij kinderen die groeihormoonbehandeling krijgen een verhoogde druk rond de hersenen ontstaan. Dit komt omdat er vocht wordt vastgehouden rondom de hersenen. Klachten die hierbij kunnen voorkomen zijn hoofdpijn, een verminderd gezichtsvermogen, slaperigheid, misselijkheid en overgeven. In dergelijke gevallen moet contact opgenomen worden met de behandelend arts. Eventueel zal de behandeling dan (tijdelijk) gestaakt moeten worden.