Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Kenmerken puber

Laatst herzien op 10 juli 2019

De puberteit is een turbulente tijd waarin veel veranderingen optreden op hormonaal, lichamelijk en vooral ook psychosociaal gebied. Veel kinderen met het PWS voelen zich in deze periode onzeker. Hun lichaam verandert en ze kunnen zich meer bewust worden van de reacties en het gedrag van anderen. De puberteitsontwikkeling bij kinderen met PWS verloopt anders dan bij kinderen zonder PWS. Hoewel de puberteit vaak spontaan en op een normale leeftijd begint, is er na de start van de puberteit meestal sprake van een vertraagde en onvolledige puberteitsontwikkeling. Dit heeft te maken met een verminderde aansturing vanuit de hersenen en een verminderde werking van de zaadballen en de eierstokken. Hierdoor hebben jongens vaak lage spiegels van testosteron in het bloed en meisjes vaak lage spiegels van oestrogeen.  

Lees meer

Bij jongens zorgt testosteron voor een mannelijk uiterlijk met onder andere meer beharing en een zwaardere stem. Jongens met PWS maken minder testosteron aan dan leeftijdsgenoten. Hierdoor ontwikkelen de meeste jongens geen volledig mannelijk uiterlijk, treedt er geen verzwaring van de stem op en is het mannelijk beharingpatroon vaak minimaal. Bij meisjes zorgt oestrogeen onder andere voor borstontwikkeling. Veel meisjes met PWS krijgen borsten. Menstruaties zijn echter zeldzaam bij (jonge) vrouwen met PWS. Sommige (jonge) vrouwen hebben onregelmatige menstruaties. 

Pubers met PWS kunnen baat hebben bij behandeling met puberteitshormonen (testosteron voor jongens, oestrogeen voor meisjes). Een van de redenen om puberteitshormonen te geven is het verder stimuleren van de uiterlijke geslachtskenmerken. Daarnaast zijn puberteitshormonen belangrijk voor een goede botdichtheid (sterke botten). De sterkte van de botten wordt medebepaald door testosteron (bij mannen) en oestrogenen (bij vrouwen). Als de puberteitsontwikkeling vertraagd of onvolledig is en de spiegel van testosteron of oestrogeen in het bloed laag blijft, wordt geadviseerd met testosteron of oestrogeen te behandelen.

Overige artikelen

PWS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, extreme interesse in eten (vaak uitmonden in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).

PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting

Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.

Je kind kreeg net de diagnose Prader-Willi syndroom, wat nu? De eerste dagen en weken na de diagnose zijn heel overweldigend. Het voelt als een zware klap waarbij de tijd even stilstaat en dan alles weer razendsnel aan je voorbij gaat. Het is een heen en weer geloop naar dokters, begeleiders, specialisten, …
En dan te bedenken dat je jouw eigen weg vaak nog moet zoeken als ouder zelf.

Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die zich kunnen voordoen zijn een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen.

Rond de kleuterleeftijd vindt er bij veel kinderen met PWS een verandering in het eetgedrag plaats: van moeilijk zelf kunnen eten en drinken naar een drang teveel te gaan eten. Dit is een van de opvallendste en meest problematische aspecten van PWS. In combinatie met de vertraagde stofwisseling en lage spiermassa kan het overeten bij kinderen met PWS gemakkelijk leiden tot overgewicht. Samen met de verandering in het eetpatroon vindt er ook een gedragsverandering plaats. Kinderen met PWS beginnen soms onaangepast gedrag te vertonen dat gepaard gaat met emotionele problemen.

Toon meer resultaten