Professionals
- Over PWS
- Over Prader-Willi Like
- Gezondheid
- Operatie en narcose
- Voeding
- Ontwikkeling
- Gedrag
- Seksualiteit
- Behandeling
- Onderwijs
- Praktisch
- Werk en inkomen
- Wonen
- Onderzoek
- Psychotrauma en kwaliteit van leven bij familieleden van personen met Prader-Willi syndroom
- Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
- Up to date over Prader-Willi syndroom
- Nieuwe behandelinzichten in Prader-Willi syndroom
- Landelijke Groeihormoonstudie 2019
- Oxytocine onderzoek
- Psychiatrische stoornissen bij PWS (PD studie)
- Landelijke Groeihormoonstudie 2015
- MoTraP studie
- Landelijke Groeihormoonstudie 2012
- Gezond ouder worden
- Landelijke Groeihormoonstudie 2009
- Landelijke Groeihormoonstudie 2007
- Internationale samenwerking
- Genetica van PWS bij volwassenen
- Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS
- Groeihormoononderzoek bij volwassenen met PWS
- Stresshormoon tekort bij volwassenen met PWS
- Hartproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar kanker bij volwassenen met PWS
- Informatie voor de huisarts
- Schildklierproblemen bij volwassenen met PWS
- Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen
Nieuw onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams, en Fragile-X-syndromen: een internationaal onderzoek naar perspectief van mantelzorgers (2022, Nanda de Knegt).
Veel mensen met een verstandelijke beperking zijn afhankelijk van zorgverleners voor pijnherkenning en pijnmanagementbeslissingen. Het doel van dit onderzoek was om de ervaringen van mantelzorgers met pijn bij patiënten met het Prader-Willi-syndroom (PWS), Williams-syndroom (WS) en het Fragile-X-syndroom (FXS) in kaart te brengen.
Een vragenlijst is ontwikkeld om data te verzamelen van pijnaanwezigheid, expressie en het omgaan met pijn. De vragenlijst is digitaal verstuurd naar verenigingen en belangenorganisaties voor de ziektebeelden en zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.
In totaal zijn er 243 reacties ontvangen op de vragenlijst. Deze zijn afkomstig van verzorgers (90,6% ouders) van kinderen en volwassenen met PWS (n = 165), WS (n = 53) en FXS (n = 25) in het Engels, Frans-, Nederlands- en Duitstalige landen. Meer dan de helft van alle respondenten meldde de aanwezigheid van bekende lichamelijke aandoeningen die pijnlijk kunnen zijn (58,4%) en pijn waargenomen gedurende de afgelopen drie maanden (54,3%, waarvan 70,9% chronisch).
De resultaten onthullen de barrières van zorgverleners bij het identificeren van pijn (bijvoorbeeld het interpreteren van pijnexpressie en gevoeligheid). Respondenten gaan vooral met pijn om door (para)medische hulp te zoeken en het observeren van zowel passieve als actieve pijn bij mensen met de syndromen.
Binnen de beperkingen van de reikwijdte en opzet van het onderzoek (bijvoorbeeld de gebruikte vragenlijst), openen de resultaten een discussie over de geldigheid van het perspectief van zorgverleners op pijn. Diepgaande analyse in een meer representatieve steekproef wordt aanbevolen, evenals oplossingen voor de klinische praktijk zoals trainings- en voorlichtingsmateriaal over pijn.
Overige artikelen
In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.
De MoTraP studie is in Nederland uitgevoerd bij jonge zuigelingen in de leeftijd van 0-2 jaar. Dit onderzoek betrof het promotie onderzoek van Linda Reus onder begeleiding van Prof.dr. Ria Nijhuis-van der Sanden (kinderfysiotherapeut en Hoogleraar Paramedische Wetenschappen) en Dr. Barto Otten, kinderendocrinoloog en Dr. Leo van Vlimmeren, kinderfysiotherapeut.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2012 is Elbrich Siemensma gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome Adrenarche, gonadal function, cognition, psychosocial aspects and effects of growth hormone treatment in children.
De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.
Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. in 2009 is Roderick de Lind van Wijngaarden gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome New perspectives and effects of growth hormone treatment in children.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
