Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Informatie rondom spoedeisende medische situaties is weergegeven in het boekje Medical Alerts. Dit boekje kan daarbij helpen. Het is raadzaam dit boekje zoveel mogelijk bij de hand te hebben.

Bij kinderen en volwassenen met PWS kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn als zij een operatie moeten ondergaan. Als ouder of verzorger van iemand met PWS kunt u de meest volledige informatie geven.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2007 is Dederieke Festen gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome Clinical aspects and effects of growth hormone treatment.

PWS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, extreme interesse in eten (vaak uitmonden in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).

PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting

De meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS krijgen dagelijks groeihormoon toegediend. Dit gebeurt met een onderhuidse injectie. Ouders/verzorgen krijgen aangeleerd hoe ze deze injecties kunnen toedienen. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren zichzelf te injecteren.