Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Tussen eind juni en eind augustus 2020 hebben 131 mensen de vragenlijst ingevuld die was uitgezet door het Prader-Willi Fonds en de Prader-Willi Stichting. Inmiddels is de rapportage van het onderzoek gereed en hebben de besturen van beide organisaties zich gebogen over de resultaten. De Conclusies en resultaten uit de rapportage worden door de besturen overgenomen. Hieronder volgen de belangrijkste conclusies en aanbevelingen.

Het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheid nodigt deelnemers uit voor onderzoek naar kwaliteit van leven en trauma bij familieleden van personen met het Prader-Willi syndroom (PWS). Zij zoeken eerstegraads- en  tweedegraads familieleden van 18 jaar en ouder, van een persoon met PWS. Bijzonder aan dit onderzoek is dat juist de naasten van mensen met PWS in dit onderzoek centraal staan. Er hebben zich inmiddels 51 familieleden aangemeld, maar wat de onderzoekers betreft komen daar nog veel meer aanmeldingen bij ...

Maastricht, 20 oktober 2020 - Tijdens een lunchbijeenkomst werd de samenwerking tussen Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheid en Maastricht UMC+ voor (jong-)volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen geformaliseerd. Beide organisaties werken al jaren samen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar genetische ontwikkelingsstoornissen. Met een gezamenlijk academisch, multidisciplinaire spreekuur beogen zij hoog specialistische zorg te bieden die afgestemd is op de behoefte van de patiënt en diens familie.

Deze nieuwsbrief van Stichting Kind en Groei informeert over resultaten uit het onderzoek naar groeihormoonbehandeling bij jongvolwassenen en de ZEPHYR-studie. Ook vind je informatie over de veranderingen bij het polibezoek, een nieuw onderzoek naar skin picking en de poli voor mensen met Prader-Willi Like. En geeft een update over ervaringen met het Coronavirus en PWS.

Pfizer is op zoek naar ouders die tijdens een interview willen vertellen over hun ervaringen met de behandeling van groeihormoon voor hun zoon of dochter. Wat is de invloed van deze behandeling op het dagelijks leven in jullie gezin? Was het gemakkelijk om te leren hoe je een injectie met groeihormoon moet geven? Hoe reageerde jullie zoon of dochter op deze behandeling? Verliep het geven van de injectie goed of was dit lastig? Hoe spraken jullie daar met elkaar over? Zijn er tips of hartenkreten die jullie andere ouders zouden willen meegeven? Over deze en andere vragen wil Pfizer graag met ouders in gesprek.

Diëtist, kinderdiëtist en diëtist VG. José Veen is het allemaal, èn ze is gespecialiseerd in wat nu bekend staat als genetische obesitas. Bovendien is ze erg ondernemend wat ondermeer heeft geleid tot een eigen praktijk, een post-hbo opleiding kinderdiëtetiek, een eetmethodiek voor mensen met een verstandelijk beperking en actief beleid op het gebied van voeding in de instelling waar ze nu werkt. Om de overdracht van haar kennis goed te regelen, heeft ze drie jaar langer doorgewerkt dan haar eigenlijke pensioendatum, maar eind september gaat het dan toch gebeuren. Haar ideeën zijn echter allesbehalve op, evenmin de passie voor haar vak. We veronderstellen dat ‘pensioen’ voor José vooral het einde betekent van haar dienstverband bij ‘s Heerenloo. Ondernemer José is voorlopig nog niet klaar.

Toon meer resultaten