Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Het Prader-Willi team van Stichting Kind en Groei heeft weer een nieuwsbrief uit gebracht.
In deze nieuwsbrief wordt de voortgang beschreven van de lopende onderzoeken.

Klik hier om de nieuwsbrief te openen.

Op 28 februari 2018, Zeldzameziektendag, vond in Nieuwegein de jaarlijkse Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen plaats. Tijdens het avondprogramma ontvingen een medicus/wetenschapper, een naaste van een patiënt en een Expertisecentrum een Engel Award voor hun bijzondere inspanningen voor mensen met een zeldzame aandoening.

‘Het huis van begrip’, een naam die tot de verbeelding spreekt. Een plek waar je thuis kan komen, begrip kan vinden …  maar begrip waarvoor dan precies? Aah voor het Prader-Willi syndroom, die naam heb ik eerder gehoord, maar wat dat nou precies is? Dat waren zomaar wat eerste gedachten toen aan mij gevraagd werd of ik het beheer van het Huis van begrip op me wilde nemen. Mijn naam is Angelique Schlief en ik werk als onderzoeksmedewerker bij het Radboudumc, afdeling IQ healthcare in Nijmegen. Tevens verzorg ik de communicatie voor deze afdeling en voor het kennisprogramma ‘Celsus, academie voor betaalbare zorg’. De rol van coördinator voor het digitale kennisplatform voor PWS past heel goed in het verlengde hiervan.

In 2018 bestaat het Prader-Willi Fonds (PWF) 15 jaar.
Dat heeft het Fonds gevierd door te doen waarvoor ze zijn opgericht: Kennis vergaren, kennis bundelen en kennis verspreiden.
Op 2 februari kwamen 75 zorgprofessionals, behandelaars en familieleden van mensen met PWS naar Utrecht voor een door het PWF georganiseerde expertmeeting.

 

Voortgang onderzoek Vrije Universiteit naar Pijn en Cognitie bij volwassenen met Prader-Willi Syndroom, Williams Syndroom en Fragiele-X Syndroom

Voor ons onderzoek naar pijnbeleving en cognitie bij volwassenen met een genetisch syndroom hebben wij nog 4 deelnemers nodig. Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van pijnbeleving bij deze syndroomgroepen, zodat er in de toekomst (betere) handvatten ontwikkeld kunnen worden waarmee betrokkenen, begeleiders en artsen pijn bij cliënten beter kunnen herkennen. De verwachting van het onderzoek is dat mensen met een genetisch syndroom een hogere pijngrens hebben, wat in sommige gevallen gevaarlijk kan zijn. Hiervoor is het belangrijk om de juiste vorm van communicatie rondom pijn te onderzoeken.

De zorgkantoren hebben de vergoedingenlijst PGB 2018 uitgebracht. In deze lijst vindt u een overzicht met onderwerpen waar bij staat aangegeven of ze vanuit het Wlz-PGB vergoed kunnen worden en onder welke voorwaarden dat gebeurt.
 

Toon meer resultaten

Menu