Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting

De meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS krijgen dagelijks groeihormoon toegediend. Dit gebeurt met een onderhuidse injectie. Ouders/verzorgen krijgen aangeleerd hoe ze deze injecties kunnen toedienen. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren zichzelf te injecteren.

Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.

De motorische ontwikkeling bij zuigelingen met PWS verloopt vertraagd. Dit hangt samen met de spierzwakte waardoor ze meer moeite hebben tegen de zwaartekracht in te bewegen. Gemiddeld duurt het twee keer zo lang voor kinderen met PWS om de normale ontwikkelingsmijlpalen te bereiken. De gemiddelde leeftijd waarop kinderen met PWS zelfstandig kunnen zitten is 15 maanden, lopen kunnen ze vaak zonder ondersteuning rond de leeftijd van 2,5 jaar.

Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die zich kunnen voordoen zijn een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen.

De MoTraP studie is in Nederland uitgevoerd bij jonge zuigelingen in de leeftijd van 0-2 jaar. Dit onderzoek betrof het promotie onderzoek van Linda Reus onder begeleiding van Prof.dr. Ria Nijhuis-van der Sanden (kinderfysiotherapeut en Hoogleraar Paramedische Wetenschappen) en Dr. Barto Otten, kinderendocrinoloog en Dr. Leo van Vlimmeren, kinderfysiotherapeut.

Toon meer resultaten