Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting

De meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS krijgen dagelijks groeihormoon toegediend. Dit gebeurt met een onderhuidse injectie. Ouders/verzorgen krijgen aangeleerd hoe ze deze injecties kunnen toedienen. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren zichzelf te injecteren.

In deze film laten Manon de Jonge (moeder van Roos), Ellen Knaap (kinderfysiotherapeut) en Leo van Vlimmeren (kinderfysiotherapeut Expertisecentrum PWS) het belang zien van kinderfysiotherapie bij de begeleiding van kinderen met PWS. 

Op 1 januari 2020 is de wet Zorg en dwang (Wzd) voor mensen met een verstandelijke beperking en een psychogeriatrische aandoening (zoals dementie) van kracht geworden. Het uitgangspunt van de nieuwe wet is ‘Nee, tenzij’.

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.

Toon meer resultaten