Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.

Je kind kreeg net de diagnose Prader-Willi syndroom, wat nu? De eerste dagen en weken na de diagnose zijn heel overweldigend. Het voelt als een zware klap waarbij de tijd even stilstaat en dan alles weer razendsnel aan je voorbij gaat. Het is een heen en weer geloop naar dokters, begeleiders, specialisten, …
En dan te bedenken dat je jouw eigen weg vaak nog moet zoeken als ouder zelf.