Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Coördinatie medische zorg

Laatst herzien op 04 juli 2019

Behandeling en begeleiding van kinderen en (jong)volwassenen met Prader-Willi Syndroom (PWS) vindt bij voorkeur plaats in een Expertisecentrum in nauwe samenwerking met de lokale behandelaren.

Expertisecentrum

Er is in Nederland één Expertisecentrum op het gebied van PWS op twee locaties:

  • Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam
  • Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen

 

Binnen het Expertisecentrum vindt begeleiding plaats door een multidisciplinair team. Dit multidisciplinaire team dient ter ondersteuning van de zorg die de patiënt krijgt van de huisarts en de lokale kinderarts, internist of AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten). Binnen het multidisciplinaire team heeft iedere patiënt één zorgcoördinator welke de zorg afstemt in overleg met ouders en/of wettelijk vertegenwoordiger. Voor de kinderen en jongvolwassenen betreft dit meestal de kinderarts (-endocrinoloog); bij de volwassenen kan dat de internist(-endocrinoloog) en/of AVG-arts zijn. Als kinderen met PWS 18 jaar worden wordt geadviseerd de zorg geleidelijk over te dragen van de kindergeneeskunde naar de geneeskunde voor volwassenen. We noemen dit de transitieperiode. Een geleidelijke overgang naar de geneeskunde voor volwassenen garandeert continuïteit van de zorg, zodat doelen die op de kinderleeftijd behaald zijn, behouden worden. Voor de (jong)volwassenen neemt de internist-endocrinoloog alle zorg op zich met betrekking tot de hormonen (groeihormoon, schildklierhormoon, geslachtshormonen). Voor problematiek gerelateerd aan de verstandelijke beperking kunnen mensen met PWS terecht bij de AVG. De AVG heeft veel kennis en ervaring op het gebied van medische en psychische zorg bij mensen met een verstandelijke beperking.

Dr. Laura de Graaff-Herder legt in deze film uit hoe de overgang in de praktijk in Rotterdam werkt.

In het Expertisecentrum wordt de medische zorg bij zowel kinderen als bij volwassenen gecombineerd met wetenschappelijk onderzoek met als doel de zorg voor mensen met PWS en de kwaliteit van leven te verbeteren. Ook wordt er vanuit het Expertisecentrum gewerkt aan kennisoverdracht over het PWS aan derden door onderwijs en educatie.

Behandeling dichtbij huis (lokale behandelaren)

Begeleiding van kinderen en (jong)volwassenen met PWS vindt veelal dicht bij huis plaats. Daarom is het essentieel dat lokale behandelaren (bijvoorbeeld fysiotherapeut, logopedist, AVG, huisarts) goed op de hoogte zijn van de kenmerken van het syndroom en het advies en de behandeling van het multidisciplinair team van het Expertisecentrum. Een goede afstemming met het multidisciplinaire team is derhalve essentieel. De zorgcoördinator in het Expertisecentrum is verantwoordelijk voor deze afstemming. De meeste kinderen en (jong)volwassenen met PWS zijn daarnaast onder behandeling van medisch specialisten in de regionale ziekenhuizen. Dit heeft voordelen in geval van acute ontregelingen. Ook hierin is een goede afstemming en samenwerking met het Expertisecentrum essentieel.

Overige artikelen

Bij kinderen en volwassenen met PWS kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn als zij een operatie moeten ondergaan. Als ouder of verzorger van iemand met PWS kunt u de meest volledige informatie geven.

De meeste kinderen en jongvolwassenen met PWS krijgen dagelijks groeihormoon toegediend. Dit gebeurt met een onderhuidse injectie. Ouders/verzorgen krijgen aangeleerd hoe ze deze injecties kunnen toedienen. Sommige oudere kinderen met PWS kunnen leren zichzelf te injecteren.

In Nederland wordt groeihormoonbehandeling betaald door de zorgverzekering voor kinderen met PWS totdat ze zijn uitgegroeid. Voor volwassenen met PWS wordt groeihormoon niet vergoed door de zorgverzekering. Dit wordt pas mogelijk, indien nieuw onderzoek aantoont, dat ook (jong)volwassenen extra groeihormoon nodig hebben.

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de zorg voor volwassenen met PWS.

Zorgverleners betrokken bij de zorg van een kind met PWS
Met welke artsen en paramedici kan een kind met PWS in aanraking komen?
 

Welke medische controles, onderzoeken, behandelingen en operaties kunnen voorkomen bij een kind met PWS?
Anthropometrie
Het meten van de lengte en andere afmetingen van het lichaam, wegen van het kind
Dexa Scan
Om de botdichtheid en lichaamssamenstelling te meten

Toon meer resultaten