Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

De geslachtsdelen, vooral de balzak bij jongens en de binnenste schaamlippen bij meisjes, zijn vaak onderontwikkeld bij kinderen met PWS. Lang is gedacht dat dit kwam omdat de geslachtsorganen niet goed werden aangestuurd vanuit de hersenen. Nieuwe inzichten laten zien dat het een combinatie is van zowel weinig aansturing vanuit de hersenen als een verminderde werking van de zaadballen en eierstokken.
 Hoewel de puberteit bij kinderen met PWS spontaan en vaak jong begint, is er in de meeste gevallen daarna sprake van een vertraagde en onvolledige puberteitsontwikkeling.

Jongens
De zaadballen maken twee verschillende hormonen: testosteron en Inhibine B. Testosteron zorgt ervoor dat een jongen er mannelijk uit gaat zien, meer beharing ontwikkelt en een zwaardere stem krijgt. Naarmate jongens ouder worden, produceren hun zaadballen meer testosteron. Dit zie je bij jongens met en zonder PWS. Jongens met PWS maken echter veel minder testosteron aan dan hun leeftijdsgenoten.

Lees meer

Hierdoor ontwikkelen de meesten geen volledig mannelijk uiterlijk, treedt er geen verzwaring van de stem op en is het mannelijk beharingpatroon vaak minimaal. Inhibine B wordt gemaakt in de zaadballen door de cellen die (later) ook zaadcellen produceren. De Inhibine B-waarden in het bloed bij jongens met PWS zijn in vergelijking met leeftijdsgenoten op jonge leeftijd nog hetzelfde, maar na de leeftijd van 12 jaar zijn ze veel lager bij jongens met PWS. Dit kan passen bij onvruchtbaarheid maar zeker is dit niet. Er is voor zover men weet nog nooit een jongen met PWS vader geworden.

Meisjes 
Veel meisjes met PWS vertonen borstontwikkeling. Soms is dit alleen een opeenstapeling van vet, maar meestal zit er wat klierweefsel bij. Menstruaties zijn daarentegen zeldzaam bij (jonge) vrouwen met PWS. Sommige meisjes hebben onregelmatige menstruaties. Onderzoek bij meisjes laat zien dat alle puberteitshormonen in het normale of laag-normale gebied liggen in vergelijking met leeftijdsgenoten. Tevens is er gekeken naar de AMH-waarden in het bloed.

AMH wordt gemaakt door nog onrijpe eicellen in de eierstokken. AMH is daardoor een maat voor de voorraad eicellen die in de eierstokken aanwezig is. De meeste meisjes hebben een AMH-waarde in het bloed die vergelijkbaar is met de AMH-waarde van leeftijdsgenoten. Inhibine A is meetbaar wanneer een vrouw een eisprong heeft. Bij 50% van de jongvolwassen vrouwen met PWS werd een meetbaar Inhibine A waarde in het bloed gevonden, hetgeen aangeeft dat er mogelijk een keer een eisprong is geweest. Er is lang gedacht dat vrouwen met PWS onvruchtbaar zijn, maar er zijn wereldwijd enkele artikelen verschenen over vrouwen met PWS die een baby hebben gekregen. Een van de vrouwen kreeg een kind met Angelman syndroom. Aangezien het niet uitgesloten is dat vrouwen met PWS vruchtbaar zijn, wordt geadviseerd om anticonceptie toe te passen indien de situatie hierom vraagt. In de praktijk wordt er vaak gekozen voor de anticonceptiepil of een Mirena spiraal.

Puberteitshormonen
Pubers met PWS kunnen baat hebben bij behandeling met puberteitshormonen. De belangrijkste reden om puberteitshormonen te geven is voor een goede botdichtheid (sterke botten). De sterkte van de botten wordt mede bepaald door testosteron (bij mannen) / oestrogenen (bij vrouwen). Tot ongeveer 25 jaar worden de botten steeds sterker onder invloed van de puberteitshormonen. Na die leeftijd neemt de botsterkte geleidelijk aan af. Als de puberteitshormonen in te lage concentraties aanwezig zijn, is er een hoog risico op het ontwikkelen van osteoporose (broze botten door een lage botsterkte). De bijwerkingen van puberteitshormonen maken het wel of niet geven van de behandeling soms tot een moeilijke afweging. Bij jongens omdat testosteron in sommige gevallen effect heeft op het gedrag. Bij meisjes worden het verhoogde risico op trombose en de hygiënische aspecten van menstruatiebloedingen genoemd als belangrijkste redenen voor terughoudendheid. Deze mogelijk nadelige consequenties van hormonale behandeling bij jongeren met PWS dienen afgezet te worden tegen de bewezen gunstige effecten van puberteitshormonen op de botdichtheid op de langere termijn.
 

Overige artikelen

Bij de meeste kinderen met PWS beginnen de eerste kenmerken van de puberteitsbeharing eerder dan bij hun leeftijdsgenoten. De oorzaak hiervan is het vroegtijdig oplopen van androgenen in het bloed. Androgenen zijn hormonen die worden geproduceerd door de bijnier, net als het stresshormoon cortisol. Androgenen zorgen voor schaamhaarontwikkeling, okselbeharing, een volwassen transpiratiegeur en jeugdpuistjes.

Lichamelijke beweging zal altijd deel moeten blijven uitmaken van het dagelijks leven van kinderen, pubers en (jong)volwassenen met PWS. Door de problemen in de hormonale aansturing hebben mensen met PWS niet alleen risico op overgewicht en obesitas, maar ook risico op vroegtijdige botontkalking, suikerziekte en hart- en vaatziekten.

Een verminderde speekselproductie wordt vaak gezien bij mensen met PWS. Mensen met PWS zijn minder gevoelig voor dorstprikkels en lopen daardoor meer risico op uitdroging, voornamelijk bij warm weer. Naast een verminderde speekselproductie is het speeksel vaak ook dikker en taaier.

Kinderen met PWS worden geboren met een afwijkende lichaamssamenstelling; het lichaam heeft in vergelijking met andere kinderen minder spiermassa en meer vetmassa. De precieze oorzaak hiervan is nog onduidelijk. Daarnaast is de balans tussen energie-inname en energieverbruik uit evenwicht.