Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Een kenmerk van PWS dat al aanwezig is voor de geboorte is lage spierspanning (hypotonie). Dit leidt soms tot een moeilijke bevalling of keizersnede. Meestal valt direct na de geboorte al op dat de baby zwak huilt of helemaal niet. De baby ligt met armen en benen plat en het kindje voelt slap aan wanneer het wordt opgepakt.

Na de geboorte kan de spierspanning verbeterd worden met fysiotherapie. Dit leidt tot een betere hoofd- en rompbalans, waardoor de baby in staat wordt gesteld te spelen en te leren. De kinderfysiotherapeut geeft naast het oefenen van de motoriek vaak ook praktische tips over het hanteren en verzorgen van een slappe baby.

Het heupgewricht bestaat uit een heupkom en een heupkop. Als de heupkom niet diep genoeg is, kan de heupkop gemakkelijk uit de kom gaan. Deze aandoening wordt heupdysplasie genoemd. Wanneer dit aangeboren is, heet het een congenitale heupdysplasie. Heupdysplasie wordt veel gezien in kinderen met PWS.

Een scoliose is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS. Een scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. De hoek tussen de schuinste wervels wordt aangehouden als maat voor de scoliose. Als deze hoek meer dan 10° bedraagt, is er sprake van een scoliose. De scoliose kan gedeeltelijk door het onvoldoende spannen van de spieren (hypotonie) en overgewicht verklaard worden.

Veel kinderen met PWS hebben door hun spierzwakte naar binnen gedraaide enkels en platvoeten. Hulp van een fysiotherapeut en/of podotherapeut (therapeut van de voeten) of revalidatiearts is aan te raden bij klachten of loopproblemen.

Veel kinderen met PWS hebben een bril nodig. Tevens kijkt een aanzienlijk deel van de kinderen met PWS scheel. Waarschijnlijk komt dit door slapte van de spieren, in dit geval de oogspieren. Ook al hebben er oogcontroles op het consultatiebureau plaatsgevonden, het is toch verstandig om op de leeftijd van twee jaar een keer naar de oogarts te gaan om de ogen na te laten kijken.