Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Kenmerken baby

Laatst herzien op 10 juli 2019
Leeftijd:

Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die vaker voorkomen zijn onder andere een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen. Baby’s met PWS worden in deze periode omschreven als stil. Dit komt omdat ze door de geringe spierkracht vaak niet krachtig kunnen huilen en weinig kunnen bewegen. Bijna alle baby’s met PWS hebben moeite met zuigen en slikken, waardoor de voedingen veel tijd kosten en borstvoeding vaak moeizaam verloopt. Veel baby's met PWS hebben een neussonde nodig om gevoed te worden. De meeste baby’s met PWS slapen veel en worden in de nacht niet wakker voor voedingen. Het eerste levensjaar van kinderen met PWS wordt met name gekenmerkt door spierzwakte en daarmee samenhangende voedingsproblemen en vertraagde ontwikkeling. Daarnaast leidt de aangeboren afwijkende aansturing van hormonen bij kinderen met PWS tot verschillende symptomen. Tot slot kunnen slaapproblemen en heupdysplasie zich voordoen.

Overige artikelen

PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting

Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.