Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Informatie rondom spoedeisende medische situaties is weergegeven in het boekje Medical Alerts. Dit boekje kan daarbij helpen. Het is raadzaam dit boekje zoveel mogelijk bij de hand te hebben. Klik hier om het boekje te openen.
De belangrijkste punten uit het boekje staan hieronder:

Prader-Willi Syndroom gaat vaak gepaard met:

1.            Gestoorde temperatuurregulatie
2.            Gestoorde pijnwaarneming
3.            Ongeremde eetlust (vanaf kleuterleeftijd)
4.            Stress-geïnduceerde centrale bijnierschorsinsufficiëntie (cortisoltekort,
               prevalentie hiervoor is hoger bij kinderen)
5.            Verstandelijke beperking

Daarom: Vertrouw niet (alleen) op anamnese en lichamelijk onderzoek. Doe laagdrempelig aanvullend onderzoek! Beschouw ongerustheid van ouders of verzorgers als expert opinion.

Afwezigheid van koorts sluit een infectie niet uit.

Afwezigheid van pijn sluit ernstige pathologie (fractuur, appendicitis of volvulus) niet uit.

Denk bij onbegrepen buikklachten aan binge eating of maagruptuur.
Beschouw verminderde eetlust als een alarm symptoom.
Bewaak op de SEH en verpleegafdeling de keuken en het eten van medepatiënten!

Geef bij lichamelijke stress (infectie, fractuur) hydrocortison, tenzij recent bijnierschorsinsufficiëntie is uitgesloten.
Zie voor de juiste toepassing bij kinderen pagina 21 en 22 en bij volwassenen pagina 23 van het boekje Medical Alerts

Benader de patiënt op zijn eigen ontwikkelingsleeftijd.
Leg aan de patiënt uit wat er gaat gebeuren, wees geduldig en probeer vertrouwen te winnen. Dit kan voorkomen dat de opname voortijdig moet worden beëindigd wegens obstinaat gedrag.

Via de internationale PWS organisatie (IPWSO) kan je de Medical Alerts in een flink aantal talen downloaden.

Overige artikelen

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over hartproblemen bij volwassenen met PWS.

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over het stresshormoon bij volwassenen met PWS.

Lichamelijke beweging zal altijd deel moeten blijven uitmaken van het dagelijks leven van kinderen, pubers en (jong)volwassenen met PWS. Door de problemen in de hormonale aansturing hebben mensen met PWS niet alleen risico op overgewicht en obesitas, maar ook risico op vroegtijdige botontkalking, suikerziekte en hart- en vaatziekten.

Een verminderde speekselproductie wordt vaak gezien bij mensen met PWS. Mensen met PWS zijn minder gevoelig voor dorstprikkels en lopen daardoor meer risico op uitdroging, voornamelijk bij warm weer. Naast een verminderde speekselproductie is het speeksel vaak ook dikker en taaier.

Kinderen met PWS worden geboren met een afwijkende lichaamssamenstelling; het lichaam heeft in vergelijking met andere kinderen minder spiermassa en meer vetmassa. De precieze oorzaak hiervan is nog onduidelijk. Daarnaast is de balans tussen energie-inname en energieverbruik uit evenwicht.

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over eetlust bij volwassenen met PWS.

Toon meer resultaten