Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

MoTraP studie

De MoTraP studie is in Nederland uitgevoerd bij jonge kinderen in de leeftijd van 0-2 jaar. Dit onderzoek betrof het promotieonderzoek van Linda Reus onder begeleiding van prof. dr. em. Ria Nijhuis-van der Sanden (kinderfysiotherapeut en Hoogleraar Paramedische Wetenschappen), dr. Barto Otten, kinderendocrinoloog en dr. Leo van Vlimmeren, kinderfysiotherapeut.

Het onderzoek werd uitgevoerd in het Radboudumc in samenwerking met de Stichting Kind en Groei onder leiding van prof. dr. Anita Hokken.
Het doel van het onderzoek was drieledig:
1. Het vergroten van kennis van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS. 2. Inzicht krijgen in het effect van oefenen gecombineerd met groeihormoonbehandeling op spiermassa, spierkracht en de motorische ontwikkeling. 3. Kwaliteitsverbetering van de zorg aan baby’s en peuters met PWS en hun ouders door het ontwikkelen van een behandelprogramma dichtbij huis. Het speciale aan de studie was dat de motorische ontwikkeling van kinderen met PWS over de tijd is bekeken.

Lees meer

Elk kind is twee jaar gevolgd en de motorische vooruitgang is elke drie maanden gemeten. Dit was nog nooit eerder gedaan. Hierdoor kregen we inzicht in het verloop van de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS. Uit een systematisch onderzoek van de literatuur bleek dat kinderen met PWS een lichaamssamenstelling hebben met meer vetweefsel en minder spierweefsel ten opzichte van andere kinderen. Groeihormoon is van invloed op de lichaamssamenstelling en verbetert deze verhouding. Meer spierweefsel zorgt voor meer spierkracht en een betere motorische ontwikkeling en een betere stofwisseling in rust. Uit het onderzoek is gebleken dat de combinatie van groeihormoon met oefenen de fitheid vergroot, motorische vaardigheden verbetert en het activiteitenniveau verhoogt.

In het onderzoek kregen 10 kinderen tussen 6 en 24 maanden meteen groeihormoon in combinatie met het oefenprogramma en 12 kinderen kregen eerst alleen het oefenprogramma en pas na 6 maanden groeihormoon. Omdat kinderen met PWS door de spierzwakte moeite hebben de zwaartekracht te overwinnen zijn oefeningen bedacht waarbij het kind toch kan leren bewegen (omrollen, gaan zitten), zonder tegen de zwaartekracht in te hoeven werken bijvoorbeeld door gebruik te maken van een schuin oppervlak. Het oefenprogramma werd altijd afgestemd op het kind, waarbij rekening gehouden werd met interesses, ontwikkelingsniveau en mogelijkheden van het kind. Daarbij werd gekeken naar spierkracht en vaardigheid, de invloed van de zwaartekracht, het opsplitsen van de oefening in stukjes en de mate van ondersteuning die nodig was. Al bij aanvang van het onderzoek bleken er grote verschillen in motorische ontwikkeling en coöperatie tussen de kinderen. Uit het onderzoek bleek dat de combinatie van groeihormoon en oefenen tot de beste resultaten leidde. De spiermassa (een maat voor de spierkracht) bleek toe te nemen tot bijna normaal en ook de motorische ontwikkeling verbeterde bij de groep van 10 kinderen meer dan in de andere groep, maar er bleef in beide groepen een verschil in ontwikkeling met ‘normale’ kinderen bestaan. De conclusie is dat een lage spiermassa bijdraagt aan de motorische problemen bij PWS, maar deze niet volledig kan verklaren. De resultaten van het onderzoek zijn vastgelegd in een speciale ouderuitgave van het proefschrift.

Voor ondersteuningsvragen op het gebied van kinderfysiotherapie kunt u terecht bij:
Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis afdeling Kinderfysiotherapie, Leo van Vlimmeren
E: Leo.vanVlimmeren@radboudumc.nl
T: 024 3619004

De Engelstalige resultaten kunt U terug vinden in het proefschrfit van Linda Reus. Het proefschrift staat in het deel van de website voor behandelaars.
Klik hier voor een Nederlandstalige samenvatting van het proefschrift.

Overige artikelen

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.

Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.

In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2012 is Elbrich Siemensma gepromoveerd op de studie Prader-Willi syndrome Adrenarche, gonadal function, cognition, psychosocial aspects and e­ffects of growth hormone treatment in children.

De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.

Toon meer resultaten