Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS

Laatst herzien op 05 mei 2021
Trefwoorden:
Leeftijd:

In dit onderzoek brachten Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Aanvullend beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen. 

Er is weinig bekend over gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS. Er is wel eerder een overzicht gepubliceerd van de diagnoses die bij mensen met PWS waren gesteld, maar het probleem is juist dat veel gezondheidsproblemen worden gemist. Dit betekent dat iemand een ‘verborgen’ aandoening heeft, zonder dat die wordt opgemerkt en zonder dat de diagnose wordt gesteld. 

Dit kan komen doordat mensen met PWS een hoge pijngrens hebben en soms niet goed kunnen zeggen waar ze last van hebben. Ook kan het komen doordat sommige aandoeningen alleen worden gevonden als er gericht naar wordt gezocht. Het missen van diagnoses kan wel ernstige gevolgen kan hebben. Zo kan het missen van bepaalde hartproblemen, na een sluimerend begin, uiteindelijk plotseling hartfalen geven, wat kan leiden tot IC opname of zelfs overlijden. 

Wij hebben bij 115 volwassenen met PWS gekeken naar bekende en verborgen gezondheidsproblemen. We hebben gevonden dat er veel verborgen gezondheidsproblemen zijn, zoals onopgemerkte suikerziekte en onopgemerkte hormoontekorten. 

We hebben een stappenplan opgesteld voor dokters. Als ze zich houden aan dat stappenplan, zullen ze minder aandoeningen over het hoofd zien. Onze bevindingen en het stappenplan zijn gepubliceerd in een hoogstaand medisch tijdschrift, zodat het zoveel mogelijk dokters bereikt in binnen- en buitenland. 
 

Overige artikelen

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.

Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.

Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.

In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.

Toon meer resultaten