Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Geslachtshormoon tekort bij volwassenen met PWS

Laatst herzien op 05 mei 2021
Trefwoorden:
Leeftijd:

Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.  

Een normale puberteitsontwikkeling is voor mensen met PWS niet zo vanzelfsprekend. Een aantal problemen waar mensen met PWS mee te maken kunnen hebben: een uitblijvende of onregelmatige menstruatie, geen of vertraagde borstgroei, geen of verminderde lichaamsbeharing, geen zware stem en geslachtsorganen die zich niet goed ontwikkelen. De boosdoener is een tekort aan geslachtshormonen, zoals testosteron en oestrogeen.

Op medisch gebied, is een tekort aan geslachtshormonen problematisch, omdat dit zorgt voor een verminderde spiermassa (waardoor er minder calorieën worden verbrand), verminderde botmassa (met als gevolg een verhoogde kans op botbreuken) en vermoeidheid. Door de vermoeidheid, kunnen mensen met PWS ook minder goed sporten, wat juist extra belangrijk is bij deze mensen. Daarnaast kan vermoeidheid het dagelijks functioneren ernstig belemmeren. Verder kan een tekort aan geslachtshormonen ook problemen opleveren op sociaal vlak, bijvoorbeeld bij seksuele contacten of de wens om er mannelijker uit te zien.

Het toedienen van geslachtshormonen kan deze tekorten aanvullen. Mannen kunnen extra testosteron krijgen, en vrouwen kunnen extra oestrogenen krijgen. Helaas blijkt uit de praktijk dat de toediening niet altijd zo vlekkeloos verloopt. Zowel testosteron als oestrogenen kunnen het gedrag bemoeilijken. Je kunt hierbij denken aan uitbarstingen van boosheid en agressiviteit, of mensen kunnen soms last hebben van ongecontroleerd seksueel gedrag. Dit kan enorm schrikken zijn voor zowel de omgeving, de zorgverlener, als degene met PWS. Er wordt wel eens besloten om te stoppen met de behandeling, maar voor de algemene gezondheid is het wel verstandig om dit te kort aan te vullen; met name om vermoeidheidsklachten te verminderen en stevige botten te behouden. Aan de internist de taak om de toediening van geslachtshormonen op individuele basis aan te passen. In de praktijk blijkt dat de dosis meerdere malen omhoog en omlaag bijgesteld moet worden om zo een optimale dosis te vinden waarbij er geen of zo min mogelijk bijwerkingen optreden.

Wij zijn op dit moment bezig met een onderzoek naar het tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Door onze ervaring te delen – in combinatie met wat er al bekend is in de wetenschappelijke literatuur – hopen wij een beter beeld te schetsen van een tekort aan geslachtshormonen bij mensen met PWS. Vragen die wij hierbij willen beantwoorden zijn onder andere: Hoeveel mensen hebben hier last van? Hoe komt dit tekort aan geslachtshormonen tot uiting? Welke behandelingen worden toegepast? Wat zijn de aandachtspunten bij de behandeling?

Daarnaast willen wij zorgverleners een aantal handvatten aanreiken om deze groep zo goed mogelijk te helpen. Wij hebben gemerkt dat deze handvatten hard nodig zijn. Een deel van de mensen die voor het eerst wordt gezien op onze volwassenpoli is nog nooit eerder behandeld met geslachtshormonen, terwijl dit wel nodig is. Het blijkt dat meer dan 90% te weinig geslachtshormonen aanmaakt, maar lang niet iedereen – bij wie het nodig is – wordt ook daadwerkelijk behandeld. Verder is het lastig voor zorgverleners om te kunnen omgaan met mogelijke bijwerkingen van de behandeling. Een individuele benadering is hierbij essentieel. Op deze gebieden is er nog veel winst te behalen, en daar hopen wij met dit onderzoek ons steentje aan bij te dragen. 
 

Overige artikelen

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.

Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.

Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.

In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.

Toon meer resultaten