Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Hartproblemen bij volwassenen met PWS

Laatst herzien op 05 mei 2021
Trefwoorden:
Leeftijd:

Dit onderzoek richt zich op hart- en vaatziekten bij mensen met het Prader Willi Syndroom (PWS). Paula van Weijen, studentonderzoeker Erasmus MC, licht toe waarom dit belangrijk is.

Mensen met PWS overlijden vaak op een jonge leeftijd en dit is in de helft van de gevallen toe te schrijven aan hart- en vaatziekten. Bij volwassenen met PWS komen risicofactoren voor hart- en vaatziekten veel voor. Zij hebben vaak last van ernstig overgewicht, hoge bloeddruk, suikerziekte, verhoogd cholesterol en ademstops tijdens de slaap(slaap apneu). 

Het tijdig stellen van de juiste diagnose is echter lastig. Patiënten geven geen pijnklachten aan en een echo is moeilijk te beoordelen door het vele overgewicht. Daarnaast hebben mensen met PWS vaak last van vocht in de benen. Normaal gesproken kan dit een aanwijzing zijn dat er een probleem met het hart is maar omdat mensen met Prader Willi Syndroom dit altijd hebben is dit lastig te beoordelen. Ook kunnen de markers in het bloed die problemen met het hart kunnen aangeven vals normaal zijn. 

Hierdoor is er vaak een te late diagnose wat leidt tot een onnodig lang en ernstig beloop.
Wij hebben vijf mensen met PWS en hart- en vaatziekten beschreven. Hier hebben wij gezocht naar overeenkomsten en geprobeerd een aanbeveling te doen voor een betere diagnose en behandeling.

Tussen de vijf patiënten waren veel overeenkomsten. Zij hadden allemaal overgewicht, vocht in de benen, suikerziekte, hoge bloeddruk en slaap apneu. De eerste problemen met het hart waren er al voor het 40e levensjaar. Veel patiënten hadden al langere tijd vocht in de benen, wat vaak erger werd toen zij hartproblemen kregen. Vocht in de benen kan men daarom zien als een alarmsymptoom. De echo’s van het hart waren vaak moeilijk te beoordelen waardoor het moeilijk was om een diagnose te stellen. 

Mensen met PWS zouden goed gescreend moeten worden op risicofactoren voor hart- en vaatziekten zodat deze eerder ontdekt worden. Er dient dan behandeld te worden voor deze risicofactoren door middel van leefstijlinterventies. Het aanpakken van overgewicht is het nummer 1 doel. Daarbij is het belangrijk om er voor te zorgen dat er goede begeleiding is voor mensen met PWS, zodat de therapietrouw goed gehandhaafd wordt. 
 

Overige artikelen

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2019 is Stephany Donze gepromoveerd op de studie Prader-Willi Syndrome: Advancing knowledge about the effects of growth hormone treatment in children and young adults.

Dit proefschrift geeft een overzicht van de resultaten van 6 studies die we in de afgelopen jaren hebben verricht bij kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Het belangrijkste doel was het vergroten van de kennis over PWS en het optimaliseren van de zorg voor kinderen en jongvolwassenen met PWS en hun gezin. In dit artikel geven we een samenvatting van de resultaten van de verrichte studies.

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2016 is Renske Kuppens gepromoveerd op de studie New Treatment perspectives in Prader-Willi syndrome.

Het PWS-team van Stichting Kind en Groei heeft in de oxytocinestudie de effecten van oxytocine neusspray op het sociale gedrag en eetgedrag van kinderen met PWS onderzocht. In december 2015 is de oxytocinestudie afgerond.

In de PD (psychiatric disorders) studie zijn de kinderen van de Cohortstudie en de jongvolwassenen van de Transitiestudie gevolgd in hun gedrag en veranderingen hierin. Het doel is om gedragskenmerken in de verschillende leeftijdsgroepen in kaart te brengen en eventuele voorlopers van psychiatrische problemen op te sporen om richtlijnen op te kunnen stellen voor ouders en zorgverleners.

Sinds 2002 wordt in Nederland door Stichting Kind en Groei de Landelijke Groeihormoonstudie verricht voor kinderen met PWS. In 2015 is Nienke Bakker gepromoveerd op de studie Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome From infancy to adulthood.

Toon meer resultaten