Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Up to date over Prader-Willi syndroom

Laatst herzien op 06 februari 2020
Trefwoorden:

In juli 2019 verscheen “Up to date over Prader-Willi syndroom”, een overzicht van de meest recente inzichten over het gedrag en de begeleidingsbehoefte van volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS). Vilans stelde het overzicht samen, in opdracht van het Prader-Willi Fonds.

In het afgelopen decennium zijn verschillende studies gedaan, in Nederland en daarbuiten, naar gedrag en begeleidingsmogelijkheden van volwassenen met PWS. De resultaten waren tot nu toe alleen beschikbaar in Engelstalige wetenschappelijke publicaties, vaak niet (gratis) toegankelijk voor Nederlandse lezers. In deze publicatie vatten de auteurs de resultaten van deze studies samen. Zo hopen ze een bijdrage te leveren aan de zorg voor volwassenen met PWS.

Klik hier om de publicatie te openen.

Overige artikelen

De studie “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” heeft van 2007 - 2011 plaatsgevonden aan het Gouverneur Kremers Centrum en de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het onderzoek had ten doel om de kenmerken van het Prader-Willi syndroom (PWS) op de volwassen leeftijd in kaart te brengen.

Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, bestudeert casussen van volwassenen met PWS en hun kenmerken om meer inzicht te krijgen in welke genen bijdragen aan welke kenmerken van het syndroom.

Samen met Dr. Laura de Graaff-Herder onderzoekt Yassin Ben Brahim het voorkomen van tekort aan geslachtshormonen bij volwassenen met PWS. Tekorten kunnen het dagelijks leven ernstig belemmeren, maar het aanvullen van te korten kan ook weer tot problemen leiden. Met een beter inzicht in het voorkomen van tekorten en de mogelijkheden om dit te behandelen willen ze zorgverleners handvatten bieden voor hun zorg aan deze groep.  

Karlijn Pellikaan, onderzoeker Erasmus MC, en haar collega's brachten in kaart welke gezondheidsproblemen over het hoofd zijn gezien bij volwassenen met PWS. Tevens beschrijven ze een stappenplan waarmee dit in de toekomst kan worden voorkomen. 

Voor volwassenen is de meerwaarde van groeihormoonbehandeling nog onvoldoende aangetoond. Anna Rosenberg, onderzoeker Erasmus MC, en collega's brengen in een internationale studie in kaart wat nu bekend is over de voor- en nadelen van groeihormoonbehandeling bij volwassenen.

Anna Rosenberg, onderzoeker Erasmus MC, licht toe hoe hun onderzoek heeft aangetoond dat volwassenen met PWS zelden een tekort hebben aan stresshormoon. 

Toon meer resultaten