Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over de zorg voor volwassenen met PWS.

Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die zich kunnen voordoen zijn een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen.

Mensen met PWS hebben een regulatiestoornis in de hypothalamus. De hypothalamus is een hersenstructuur die zich midden in het hoofd bevindt. Het stuurt allerlei processen en klieren in het lichaam aan, waaronder de productie van hormonen zoals groeihormoon, puberteitshormonen, schildklierhormoon en het stresshormoon cortisol. Bij mensen met PWS worden allerlei hormonen afwijkend aangestuurd waardoor ze ontregeld zijn.

Er zijn verschillende mogelijkheden in het begeleiden van het voedingspatroon van kinderen en volwassenen met PWS. Deze keuze is onder andere afhankelijk van de persoon en de gezins- of woonsituatie. Stippencoach kan een hulpmiddel zijn bij het begrenzen van de calorieën. Het is een visueel programma over voeding en energie, waarbij de calorieën vertaald zijn in stippen.

Cognitie is een verzamelnaam voor allerlei functies van de hersenen. Intelligentietesten kunnen het niveau van de cognitie in kaart brengen. De gemiddelde intelligentie (IQ) is 100. Een IQ van <25 wordt gedefinieerd als zeer ernstige verstandige beperking, een IQ van >130 wordt hoogbegaafheid genoemd. Bij mensen met PWS ligt het IQ meestal tussen 50-85.

Het is cruciaal om de motorische ontwikkeling te stimuleren bij jonge kinderen met PWS, omdat ze de motorische vaardigheden nodig hebben om hun omgeving te ontdekken en daarvan te leren. Het is daarom belangrijk dat een kinderfysiotherapeut het kind begeleidt ook na de babytijd.