Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken,  zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach. 

Volwassenen met PWL zijn welkom in het Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (afdeling Inwendige Geneeskunde, Erasmus MC), zie website
Hier bieden wij multidisciplinaire zorg voor volwassenen met PWL. Daarbij houden we ook bij welke medische problemen zij krijgen op volwassen leeftijd, zodat wij andere internisten kunnen helpen om goede zorg te bieden aan mensen met PWL. Ons multidisciplinaire team bestaat uit twee internisten, een diëtiste, een neuropsycholoog, drie AVG’s (artsen voor verstandelijk gehandicapten), allen met jarenlange ervaring op het gebied van verschillende syndromen.
Aanmelden voor het Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen is mogelijk via interneEAA@erasmusmc.nl.
 

Overige artikelen

Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.

Kinderen met PWL in de leeftijdscategorie van 4 t/m 16 jaar (voor meisjes t/m 14 jaar) kunnen meedoen aan de PWL studie. Deze studie vindt plaats in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt uitgevoerd door Stichting en Kind en Groei. Tijdens de PWL studie gaan we onderzoeken welke kenmerken en DNA afwijkingen er nog meer voorkomen bij PWL. Daarnaast zullen we de behandeling met groeihormoon onderzoeken. Aan de studie kunnen uiteindelijk 64 kinderen meedoen.