Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.

De volgende symptomen zijn in ieder geval aanwezig: 

  • Onverzadigbare eetlust met of zonder grote gewichtstoename
  • Een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking

Daarnaast zien we meestal één van de volgende kenmerken: 

  • Spierslapte
  • Gedrags- en/of psychiatrische problemen
  • Spraak- en taal ontwikkelingsstoornis
  • Kleine lengte
  • Oogafwijkingen 
  • Kleine handen en voeten
     

Er kunnen natuurlijk meer symptomen voorkomen die ook bij Prader-Willi syndroom voorkomen, waardoor de diagnose Prader-Willi-like met meer zekerheid gesteld kan worden. 

Overige artikelen

Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken,  zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.