Professionals
Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
Waarom groeihormoon?
Kinderen met Prader-Willi Syndroom (PWS) worden wel vrijwel allemaal met GH behandeld, al vanaf de vroege kinderleeftijd. Als deze kinderen de volwassen leeftijd bereiken, mag de GH behandeling sinds enkele jaren worden doorgezet. Dat is pas sinds een paar jaar zo; voorheen werd GH behandeling voor volwassenen met PWS niet vergoed. Belangrijk nieuws is dat we nu ook GH mogen voorschrijven aan PWS volwassenen die geen GH behandeling hebben gehad op de kinderleeftijd. Daar zijn we heel blij om! Uit onderzoek is namelijk gebleken dat in volwassenen met PWS GH goed kan zijn voor de lichaamssamenstelling (vet, spieren en botten) en het gedrag. We willen daarom graag zo veel mogelijk volwassenen met PWS met GH gaan behandelen.
Waar?
Zorgverzekeraars Nederland heeft bepaald dat GH behandeling alleen gestart mag worden vanuit het experticecentrum voor Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC in Rotterdam.
Kan iedereen groeihormoon krijgen?
GH is een veilige behandeling, maar er zijn een paar situaties waarin het gebruik van GH wordt afgeraden. Dit zijn de ‘contra-indicaties’ voor starten van GH behandeling:
• Slecht gecontroleerde diabetes (HbA1c > 64)
• Onbehandeld slaap apnoe (AHI > 5)
• Bovenste luchtwegobstructie van andere origine
• Obesitas met een BMI > 40
• Niet coöperatief gedrag
• Zwangerschap
• Bekende maligniteit
Wat houdt de groeihormoon behandeling precies in?
De GH behandeling zelf bestaat uit een dagelijkse toediening van GH via een subcutane injectie.
Voordat er gestart kan worden met GH behandeling moet er een aantal onderzoeken plaatsvinden om te kijken of de volwassene in aanmerking komt voor de behandeling (bloedonderzoek, slaaponderzoek, consult bij de cardioloog en een DEXA-scan).
Na start van de GH behandeling moet de patiënt in het eerste jaar elke 3 maanden op controle komen. Daarna wordt dat in principe elke 6 maanden (mits alles goed gaat) en uiteindelijk eens per jaar.
Mijn cliënt/patiënt komt op basis van bovenstaande informatie in aanmerking voor groeihormoon behandeling (en zou dat zelf ook graag willen), wat moet ik nu doen?
Voor de patiënten die onder behandeling zijn bij het expertisecentrum voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC zullen wij zelf in de gaten houden wie er in aanmerking voor GH komt en dit met patiënt en betrokkenen bespreken (in dat geval hoeft u dus niets te doen). Is uw cliënt/patiënt niet onder behandeling van het expertisecentrum voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC? Dan kan de behandelend (huis-)arts een verwijzing maken naar het expertisecentrum.
Wat houdt het onderzoek in?
Omdat we het effect van GH op de algehele gezondheid en op veroudering willen onderzoeken, gaan we starten met de GH studie (die eerder de '30+ studie' heette). In deze studie gaan we het effect van GH op o.a. spierkracht, botdichtheid, gewicht en gedrag bijhouden. We hopen daarmee uiteindelijk de beschikbaarheid van GH behandeling binnen Nederland maar ook in het buitenland te vergroten.
Als de patiënt wil meedoen aan de studie, betekent dat niet dat hij/zij vaker naar het ziekenhuis moet komen. Vanwege de GH behandeling wordt de patiënt immers sowieso al regelmatig gecontroleerd. De controle-bezoekjes zijn alleen iets uitgebreider. Tijdens het bezoek wordt er een aantal krachttesten gedaan, bloed afgenomen en eenmaal per jaar worden er vragenlijsten uitgestuurd naar ouders/begeleiders. De patiënt hoeft niet ‘nuchter’ te zijn voorafgaand aan het ziekenhuisbezoek.
Mochten er nog vragen zijn, aarzel dan niet om contact met ons op te nemen door te mailen naar PWSgroeihormoon@erasmusmc.nl.
Met vriendelijke groeten,
Laura de Graaff, Internist-Endocrinoloog Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
Janneke Baan, Internist-Ouderengeneeskunde
Kirsten Davidse, Verpleegkundig Specialist Endocrinologie-EAA
Trui van Essen, Arts-onderzoeker Endocrinologie-EAA
Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen in het Erasmus MC in Rotterdam
Overige artikelen
Skinpicking is het pulken en krabben aan de huid. Dit gebeurt met name aan lichaamsdelen waar kinderen goed bij kunnen, zoals het gezicht, armen, handen, benen en voeten. In perioden van spanning kan dit gedrag toenemen bij kinderen met het PWS.
Er worden regelmatig driftbuien gezien bij mensen met PWS. Soms kan het aantal driftbuien verminderd worden of kunnen deze milder verlopen door voorzorgsmaatregelen te nemen.
Een opvallende gedraging binnen PWS is het gedrag rondom het eten. Doordat kinderen met PWS een onverzadigde eetlust (hyperfagie) hebben, kan het kind de volgende gedragingen laten zien: het zoeken naar eten, het verzamelen en verstoppen van eten, herhalend vragen stellen over eten, het stelen van eten, bijvoorbeeld van klasgenoten of thuis.
Bij kinderen en volwassenen met PWS komt het herhalen van (dezelfde) vragen, ook wel repetitief vragen, veel voor. Repetitief vragen ontstaat door onduidelijkheid: de persoon snapt de informatie niet, er is een teveel aan informatie/prikkels of de informatie verstoort hun dagelijkse ritme. Ook repetitief vertellen wordt vaak gezien bij mensen met PWS.
Rigiditeit is het star zijn in gedrag. Voorbeelden hiervan zijn het star vasthouden aan de dagstructuur, maar ook kleinere dingen als een vaste volgorde van aankleden of het symmetrisch strikken van de veters. Mensen met PWS willen dat de dag gaat zoals gepland is en bij veranderingen vragen zij (continu) wat er gaat gebeuren.
Er is relatief meer onderzoek beschikbaar over gedragsproblemen gerelateerd aan PWS bij kinderen dan bij volwassenen.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
