Professionals
De volgende trefwoorden zijn geselecteerd.
Het Prader-Willi like onderzoek
Algemeen
Kinderen met PWL in de leeftijdscategorie van 4 t/m 16 jaar (voor meisjes t/m 14 jaar) kunnen meedoen aan de PWL studie. Deze studie vindt plaats in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt uitgevoerd door Stichting en Kind en Groei. Tijdens de PWL studie gaan we onderzoeken welke kenmerken en DNA afwijkingen er nog meer voorkomen bij PWL. Daarnaast zullen we de behandeling met groeihormoon onderzoeken. Aan de studie kunnen uiteindelijk 64 kinderen meedoen.
Groeihormoon
Kinderen met Prader-Willi syndroom worden al langere tijd behandeld met groeihormoon. Deze behandeling heeft een gunstig effect op de lichaamssamenstelling, de psychomotore ontwikkeling, en de spierkracht. Met de PWL studie willen we gaan onderzoeken of deze positieve effecten van groeihormoon zich ook voordoen bij kinderen met Prader-Willi-like.
Groeihormoon wordt gemaakt door een klier in de hersenen (hypofyse) en heeft invloed op de lengtegroei. Daarnaast is groeihormoon van belang voor de waterhuishouding in het lichaam en voor een goede balans van de hoeveelheid vet en de plaats waar dit vet in het lichaam wordt gevormd. Groeihormoon is ook belangrijk voor de opbouw van de spieren. In alle organen speelt groeihormoon een rol in de stofwisseling.
De diagnostische onderzoeken voor en tijdens de studie
Voordat er gestart wordt met groeihormoon tijdens de studie, wordt er een aantal onderzoeken gedaan, namelijk een slaaponderzoek, een intelligentieonderzoek, een groeihormoonstimulatietest, een DXA scan, en een meting naar het rustmetabolisme (calorimetrie).
Na start van het groeihormoon zullen de volgende onderzoeken in wisselende frequentie worden herhaald:
- DXA scan
- Calorimetrie
- Lichamelijk onderzoek
- Intelligentietest
- Röntgenonderzoek (rug en linkerhand)
De opzet van de studie
De studie duurt in totaal 2,5 jaar en bestaat uit twee fases, namelijk de gerandomiseerde fase en de observationele fase. Bij het gerandomiseerde deel worden de deelnemers door middel van loting in twee groepen verdeeld. Een groep kan gelijk beginnen met groeihormoon (behandelgroep) en een tweede groep zal een half jaar wachten met het starten met groeihormoon (controlegroep). Deze groepen kunnen vervolgens met elkaar worden vergeleken, waardoor er beter kan worden geëvalueerd of het groeihormoon effect heeft. Na dit eerste half jaar krijgen alle deelnemers het groeihormoon tijdens het observationele fase.
Tijdens het onderzoek zullen alle deelnemers zeven keer het ziekenhuis in Rotterdam bezoeken. In het figuur hieronder wordt schematisch weergegeven hoe het onderzoek is opgebouwd.
Overige artikelen
Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.
Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken, zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
