Professionals
Oorzaak Prader-Willi Like
Algemeen
PWL wordt vaak zeer waarschijnlijk veroorzaakt door een fout in DNA. Al het DNA van de mens zit opgeslagen in chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA strengen waarop de genen liggen die de kenmerken van iemand bepalen. Door DNA onderzoek kan bij een deel van de kinderen met PWL mogelijk de genetische afwijking worden achterhaald.
Er is een aantal genetische afwijkingen die worden gezien bij deze kinderen met PWL. De meest bekende is Temple syndroom, vaak veroorzaakt door een uniparentale disomie (UPD) van chromosoom 14. Onder het kopje ‘Temple syndroom’ wordt dit uitgebreider uitgelegd. De genetische afwijking kan ook op chromosoom 15 liggen, net als bij PWS (in de PWS-regio), maar omdat het een atypische afwijking is, noemen we het PWL. Een voorbeeld hiervan is het Schaaf-Yang syndroom (MAGEL2 mutatie) en het ontbreken van een klein deel van de PWS-regio (15q11.2 deletie). PWL wordt ook gezien bij afwijkingen op de lange arm van chromosoom 6 (6q-deleties) en de korte arm van chromosoom 1 (1p deleties). Daarnaast zijn er meer, en ook nog onbekende, genetische afwijkingen die PWL kunnen veroorzaken.
Figuur 1: de PWS regio
Voor bepaalde genen blijkt het van belang te zijn of het gen van vader of van moeder is geërfd. Men noemt dit imprinting. Er zijn verschillende gebieden van chromosomen waarvan men weet dat er imprinting plaatsvindt. Imprinting vindt ook plaats in de PWS regio op chromosoom 15. PWS ontstaat door het ontbreken van een bepaald stuk van chromosoom 15 dat afkomstig is van vader.
Overige artikelen
PWL is een verzamelnaam voor kinderen en (jong) volwassenen die aan kenmerken van het PraderWilli syndroom (PWS) voldoen, zoals ondergewicht op jonge leeftijd, ontwikkelen van overgewicht later in de kindertijd, onverzadigbare eetlust en/ of een ontwikkelingsachterstand. Kinderen met PWS hebben een afwijkend stukje erfelijke informatie op chromosoom 15, maar bij kinderen met PWL wordt dit niet gevonden.
Temple syndroom (TS14) is een zeldzame, genetische aandoening, waarbij kinderen in meer of mindere mate een (motorische) ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte en het ontstaan van overgewicht vanaf de kinderleeftijd. Temple syndroom wordt ook wel maternale uniparentale disomie 14 (mUPD-14) genoemd, omdat dit de meest voorkomende oorzaak van Temple syndroom is.
Schaaf-Yang syndroom (SYS) is een genetische aandoening veroorzaakt door een defect in het gen MAGEL2. Dit gen is gelegen in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. Door het defect kan het MAGEL2 gen niet worden afgelezen. SYS heeft veel overeenkomsten met Prader-Willi syndroom, maar er is ook een aantal kenmerken die niet voorkomen bij PWS of meer uitgesproken zijn bij SYS.
Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.
Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken, zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.
Kinderen met PWL in de leeftijdscategorie van 4 t/m 16 jaar (voor meisjes t/m 14 jaar) kunnen meedoen aan de PWL studie. Deze studie vindt plaats in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt uitgevoerd door Stichting en Kind en Groei. Tijdens de PWL studie gaan we onderzoeken welke kenmerken en DNA afwijkingen er nog meer voorkomen bij PWL. Daarnaast zullen we de behandeling met groeihormoon onderzoeken. Aan de studie kunnen uiteindelijk 64 kinderen meedoen.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
