Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.

Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken,  zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.