Professionals
Diagnose Prader-Willi like
Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.
De volgende symptomen zijn in ieder geval aanwezig:
- Onverzadigbare eetlust met of zonder grote gewichtstoename
- Een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking
Daarnaast zien we meestal één van de volgende kenmerken:
- Spierslapte
- Gedrags- en/of psychiatrische problemen
- Spraak- en taal ontwikkelingsstoornis
- Kleine lengte
- Oogafwijkingen
- Kleine handen en voeten
Er kunnen natuurlijk meer symptomen voorkomen die ook bij Prader-Willi syndroom voorkomen, waardoor de diagnose Prader-Willi-like met meer zekerheid gesteld kan worden.
Overige artikelen
Voor meer informatie over PWL en de PWL studie kan er contact worden opgenomen met het Expertisecentrum PWS/PWL. Er mag ook contact opgenomen worden met de arts-onderzoeker van de PWL-studie van Stichting Kind en Groei, Alicia Juriaans, via telefoonnummer 010 - 225 15 33, of per e-mail via a.juriaans@kindengroei.nl.