Professionals
Maagproblematiek
Het lijkt erop dat bij sommige kinderen en jongeren met PWS het voedsel uit de maag langzamer naar de darmen gaat. Het gevolg is dat voedsel langer in de maag blijft dan zou moeten. Over het algemeen hebben de kinderen hier geen last van. Echter wanneer ze snel en te veel eten, zou dit kunnen leiden tot een overvolle maag.
Heel zeldzaam optredend, maar zeer gevaarlijk is een maag die zeer snel uitzet. Na een enorme hoeveelheid eten, of soms zonder duidelijke reden, kan de maag heel snel enorm uitrekken. In het uiterste geval kunnen de bloedvaten afgekneld raken, waardoor er geen bloed meer naar de maag stroomt. Als de maagwand geen bloed meer krijgt, gaat hij kapot en kan de maaginhoud in de buikholte komen. Dit zorgt voor ernstige ontstekingen. Als dit niet onmiddellijk geopereerd wordt, kunnen mensen hieraan overlijden.
Er zijn ook andere factoren van invloed op de werking van de maag. Sommige medicijnen hebben als bijwerking dat de maag trager werkt. Hele sterke pijnstillers zoals morfine en bepaalde medicijnen voor astma (atrovent en spiriva) kunnen de werking van de maag vertragen. Abnormaal hoge suikerwaarden in het bloed bij mensen met suikerziekte of een zeer langzaam werkende schildklier zorgen er ook voor dat de maag langzamer werkt. Met deze factoren moet extra rekening worden gehouden bij een persoon met PWS.
Kinderen en (jong)volwassenen met maagproblemen worden misselijk en gaan overgeven. Tevens klagen ze over buikpijn of een volle buik, vooral na het eten. Helaas kan niet elke persoon met PWS dit goed aangeven, omdat de reflex om over te geven vaak niet goed werkt en mensen met PWS minder pijn voelen. Het blijft lastig om maagproblemen te herkennen. Kinderen en (jong)volwassenen met PWS zien er wel ziek uit en de bovenbuik voelt vaak bol en gespannen aan. Bij twijfel wordt geadviseerd met een arts contact op te nemen.
Ook na vele jaren groeihormoonbehandeling is strikte supervisie rondom het eten van belang, omdat kinderen en (jong)volwassenen met PWS op een onbewaakt moment in korte tijd een te grote hoeveelheid voeding tot zich kunnen nemen met een verhoogd risico op maagproblemen tot gevolg.
Overige artikelen
Bij mensen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet optimaal. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) gestoord is.
Eén hormoon welke verstoord kan zijn bij mensen met PWS betreft het stresshormoon (het cortisol) . Dit hormoon wordt in de bijnieren gemaakt, dit is een orgaan dat bovenop de nieren ligt. Bij mensen met PWS zijn de bijnieren gezond. Echter, omdat de aansturing van de bijnieren door de hersenen vaak niet optimaal is, kan er in gevallen van ernstige of langdurige ziekte of stress een tekort van stresshormoon ontstaan.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over het stresshormoon bij volwassenen met PWS.
De geslachtsdelen, vooral de balzak bij jongens en de binnenste schaamlippen bij meisjes, zijn vaak onderontwikkeld bij kinderen met PWS. Lang is gedacht dat dit kwam omdat de geslachtsorganen niet goed werden aangestuurd vanuit de hersenen. Nieuwe inzichten laten zien dat het een combinatie is van zowel weinig aansturing vanuit de hersenen als een verminderde werking van de zaadballen en eierstokken.
Bij de meeste kinderen met PWS beginnen de eerste kenmerken van de puberteitsbeharing eerder dan bij hun leeftijdsgenoten. De oorzaak hiervan is het vroegtijdig oplopen van androgenen in het bloed. Androgenen zijn hormonen die worden geproduceerd door de bijnier, net als het stresshormoon cortisol. Androgenen zorgen voor schaamhaarontwikkeling, okselbeharing, een volwassen transpiratiegeur en jeugdpuistjes.
Lichamelijke beweging zal altijd deel moeten blijven uitmaken van het dagelijks leven van kinderen, pubers en (jong)volwassenen met PWS. Door de problemen in de hormonale aansturing hebben mensen met PWS niet alleen risico op overgewicht en obesitas, maar ook risico op vroegtijdige botontkalking, suikerziekte en hart- en vaatziekten.
Een verminderde speekselproductie wordt vaak gezien bij mensen met PWS. Mensen met PWS zijn minder gevoelig voor dorstprikkels en lopen daardoor meer risico op uitdroging, voornamelijk bij warm weer. Naast een verminderde speekselproductie is het speeksel vaak ook dikker en taaier.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
