Uiterlijke kenmerken
Niet alle mensen met SYS hebben duidelijke uiterlijke kenmerken, maar een aantal kenmerken lijken wel vaker voor te komen. De uiterlijke kenmerken zijn echter niet duidelijk genoeg om zonder genetische diagnostiek direct SYS te kunnen diagnosticeren. Veel mensen met SYS hebben kleine handen met spits toelopende vingers. Vaak kunnen zij de vingers niet volledig strekken (contractuur). Bij geboorte kan er sprake zijn van een bol voorhoofd en een kleine neus met een ingezonken neusbrug. 

Oorzaak
SYS wordt veroorzaakt door het ontbreken van een intact MAGEL2 gen op het chromosoom dat van vader is geërfd. Op het moederlijke chromosoom staat het MAGEL2 gen uit en wordt het dus niet afgelezen. In een normale situatie is dus alleen het MAGEL2 gen op het chromosoom van vader actief. Bij SYS is dit gen niet intact, waardoor het niet afgelezen kan worden. Dit defect wordt veroorzaakt door een puntmutatie. Dit houdt in dat er een klein foutje in de genetische code is. Door dit foutje wordt het aflezen van het gen te vroeg afgebroken, waardoor er geen functioneel eiwit kan worden gemaakt. 

Diagnose
Om SYS vast te stellen moet er DNA onderzoek gedaan worden naar het MAGEL2 gen. Vaak worden kinderen met SYS op jongere leeftijd (vlak na de geboorte), vanwege de symptomen, getest op Prader-Willi syndroom en blijkt dit negatief. Wanneer er zich meer kenmerken voordoen, zoals een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, gedragsproblemen, onverzadigbare eetlust en de kleine lengte, wordt het DNA vaak verder onderzocht. 

Meestal wordt de diagnose SYS gevonden wanneer al het DNA wordt bekeken met een WES (whole exome sequencing). Hierbij wordt er naar meerdere genen gekeken tegelijkertijd gekeken en op deze manier wordt het defecte MAGEL2 gen ontdekt. Daarna is het belangrijk om vast te stellen of het foutje ligt op het chromosoom dat van moeder is geërfd of op het chromosoom dat van vader is geërfd. Alleen als het foutje ligt op het chromosoom dat van vader is geërfd, is er reden om te denken dat er sprake is van SYS. Om dit vast te stellen wordt het DNA van beide ouders onderzocht. 

Er worden wel eens afwijkingen in het MAGEL2 gen gevonden die nooit eerder bij iemand anders gevonden zijn. Dan kan niet altijd met zekerheid gezegd worden of de afwijking echt tot SYS zal leiden.

Begeleiding en behandeling 
Kinderen met SYS blijven vaak hun leven lang onder  controle in het ziekenhuis. De controles in het ziekenhuis zullen minimaal jaarlijks zijn, maar vaak meerdere keren per jaar. 

Na de diagnose zal er mogelijk een slaaponderzoek gedaan worden. Veel kinderen met SYS hebben slaapapneu. Dit houdt in dat zij tijdens de slaap ademstops kunnen hebben. Het is belangrijk om dit uit te sluiten.

Omdat er bij SYS sprake kan zijn van een tekort aan groeihormoon, waardoor de lengte achterblijft, wordt er mogelijk een groeihormoonstimulatietest gedaan. Deze test duurt een dagdeel en er wordt onderzocht of het lichaam voldoende groeihormoon aanmaakt. 

Verder dient er minimaal jaarlijks bloedonderzoek gedaan te worden. Er wordt dan gekeken naar verschillende hormonen in het bloed, maar ook het nuchtere bloedsuiker en insuline worden in de gaten gehouden. Omdat kinderen met SYS sneller overgewicht ontwikkelen, wordt er mogelijk ook gekeken naar de vetten in het bloed. 

Er wordt ook regelmatig onderzoek gedaan naar de rug om uit te sluiten of er een kromming in de rug is ontstaan (scoliose). Als er sprake is van scoliose, wordt deze regelmatig gecontroleerd en zal er mogelijk een afspraak worden gemaakt bij de orthopedisch chirurg. 

Tevens zal er in ieder geval jaarlijks een DXA scan worden gemaakt. Deze scan  meet de botdichtheid en de lichaamssamenstelling. Dit geeft meer informatie over de hoeveelheid spieren en vet en over hoe sterk de botten zijn. 

Veel kinderen met SYS worden, net zoals kinderen met Prader-Willi syndroom, behandeld met groeihormoon. Dit is echter nog geen geregistreerde behandeling voor dit syndroom en er is nog onvoldoende bekend over de veiligheid en de positieve effecten bij deze groep kinderen.       

Medisch wetenschappelijk onderzoek
Kinderen met SYS kunnen meedoen aan het Prader-Willi-like onderzoek. Hierbij zullen zij in studie verband voor twee jaar groeihormoon krijgen. Het onderzoek is gericht op het verkrijgen van meer kennis over Prader-Willi-like, door de kinderen voor langere tijd de vervolgen. Zo zullen we meer te weten komen over de kenmerken. Daarnaast zullen we onderzoek doen naar het DNA. Een groot onderdeel van de studie is het onderzoeken van de effecten van de behandeling met groeihormoon. Zoals eerder benoemd krijgen veel kinderen met SYS al groeihormoon, maar zijn de effecten bij deze groep kinderen nog nooit onderzocht.