Professionals
Scoliose
Een scoliose is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS. Een scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. De hoek tussen de schuinste wervels wordt aangehouden als maat voor de scoliose. Als deze hoek meer dan 10° bedraagt, is er sprake van een scoliose. De scoliose kan gedeeltelijk door het onvoldoende spannen van de spieren (hypotonie) en overgewicht verklaard worden.
Kyfose
Naast een scoliose wordt er regelmatig een kyfose vastgesteld bij mensen met PWS. Een kyfose is een abnormale kromming van het bovenste gedeelte van de wervelkolom.
Vaak treden er bij rugafwijkingen pas in een laat stadium klachten op. Voor die tijd ondervindt het lichaam echter al nadelen van de scoliose. Op jonge leeftijd kan er al sprake zijn van scoliose, verergering treedt vaak op tijdens de puberteit. Het is belangrijk dat er regelmatig naar de rug van de persoon met PWS gekeken wordt en dat er bij twijfel of bestaande scoliose jaarlijks een röntgenfoto gemaakt wordt om de scoliose goed te volgen.
Behandeling
De behandeling van een scoliose kan bestaan uit fysiotherapie ter versterking van de rug en buikspieren, het dragen van een korset of een operatie. Onderzoek heeft laten zien dat groeihormoonbehandeling geen scoliose veroorzaakt en dat het een bestaande scoliose niet verergert.
Daarnaast is het natuurlijk heel belangrijk om veel te oefenen!
Drie keer per dag vijf minuten oefenen aan de rekstok of aan de ringen is bijzonder effectief voor het versterken van de rugspieren.
Het is nog onbekend of de rugafwijkingen bij volwassenen met PWS stabiliseren of verergeren.
Op het moment dat de rugafwijkingen bij volwassenen gedurende enkele jaren stabiel zijn, hoeven er minder vaak röntgenfoto's van de rug te worden gemaakt (dit om overbodige belasting met röntgenstraling te voorkomen).
Overige artikelen
Veel kinderen met PWS hebben door hun spierzwakte naar binnen gedraaide enkels en platvoeten. Hulp van een fysiotherapeut en/of podotherapeut (therapeut van de voeten) of revalidatiearts is aan te raden bij klachten of loopproblemen.
Veel kinderen met PWS hebben een bril nodig. Tevens kijkt een aanzienlijk deel van de kinderen met PWS scheel. Waarschijnlijk komt dit door slapte van de spieren, in dit geval de oogspieren. Ook al hebben er oogcontroles op het consultatiebureau plaatsgevonden, het is toch verstandig om op de leeftijd van twee jaar een keer naar de oogarts te gaan om de ogen na te laten kijken.
PWS is een genetische aandoening en daarom niet te genezen. Wel zijn er mogelijkheden om symptomen of klachten te behandelen. Zo kunnen kinderen met PWS behandeld worden met groeihormoon ter bevordering van groei en verbetering van lichaamssamenstelling en glucocorticosteroïden in verband met onvoldoende stresshormoon tijdens ziekte.
Sommige kinderen met PWS hebben meer tijd nodig om zindelijk te worden. Zeker ’s nachts kan het langer duren voordat kinderen droog blijven. De meeste zorgverzekeraars vergoeden (grote) luiers of incontinentiemateriaal vanaf de leeftijd van vijf jaar.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over eetlust bij volwassenen met PWS.
Het lijkt erop dat bij sommige kinderen en jongeren met PWS het voedsel uit de maag langzamer naar de darmen gaat. Het gevolg is dat voedsel langer in de maag blijft dan zou moeten. Over het algemeen hebben de kinderen hier geen last van. Echter wanneer ze snel veel te veel eten, zou dit kunnen leiden tot een overvolle maag. Heel zeldzaam optredend, maar zeer gevaarlijk is een maag die zeer snel uitzet. Na een enorme hoeveelheid eten, of soms zonder duidelijke reden, kan de maag heel snel enorm uitrekken.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
