Professionals
Scoliose
Een scoliose is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS. Een scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. De hoek tussen de schuinste wervels wordt aangehouden als maat voor de scoliose. Als deze hoek meer dan 10° bedraagt, is er sprake van een scoliose. De scoliose kan gedeeltelijk door het onvoldoende spannen van de spieren (hypotonie) en overgewicht verklaard worden.
Kyfose
Naast een scoliose wordt er regelmatig een kyfose vastgesteld bij mensen met PWS. Een kyfose is een abnormale kromming van het bovenste gedeelte van de wervelkolom.
Vaak treden er bij rugafwijkingen pas in een laat stadium klachten op. Voor die tijd ondervindt het lichaam echter al nadelen van de scoliose. Op jonge leeftijd kan er al sprake zijn van scoliose, verergering treedt vaak op tijdens de puberteit. Het is belangrijk dat er regelmatig naar de rug van de persoon met PWS gekeken wordt en dat er bij twijfel of bestaande scoliose jaarlijks een röntgenfoto gemaakt wordt om de scoliose goed te volgen.
Behandeling
De behandeling van een scoliose kan bestaan uit fysiotherapie ter versterking van de rug en buikspieren, het dragen van een korset of een operatie. Onderzoek heeft laten zien dat groeihormoonbehandeling geen scoliose veroorzaakt en dat het een bestaande scoliose niet verergert.
Daarnaast is het natuurlijk heel belangrijk om veel te oefenen!
Drie keer per dag vijf minuten oefenen aan de rekstok of aan de ringen is bijzonder effectief voor het versterken van de rugspieren.
Het is nog onbekend of de rugafwijkingen bij volwassenen met PWS stabiliseren of verergeren.
Op het moment dat de rugafwijkingen bij volwassenen gedurende enkele jaren stabiel zijn, hoeven er minder vaak röntgenfoto's van de rug te worden gemaakt (dit om overbodige belasting met röntgenstraling te voorkomen).
Overige artikelen
Bij mensen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet optimaal. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) gestoord is.
Eén hormoon welke verstoord kan zijn bij mensen met PWS betreft het stresshormoon (het cortisol) . Dit hormoon wordt in de bijnieren gemaakt, dit is een orgaan dat bovenop de nieren ligt. Bij mensen met PWS zijn de bijnieren gezond. Echter, omdat de aansturing van de bijnieren door de hersenen vaak niet optimaal is, kan er in gevallen van ernstige of langdurige ziekte of stress een tekort van stresshormoon ontstaan.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over het stresshormoon bij volwassenen met PWS.
De geslachtsdelen, vooral de balzak bij jongens en de binnenste schaamlippen bij meisjes, zijn vaak onderontwikkeld bij kinderen met PWS. Lang is gedacht dat dit kwam omdat de geslachtsorganen niet goed werden aangestuurd vanuit de hersenen. Nieuwe inzichten laten zien dat het een combinatie is van zowel weinig aansturing vanuit de hersenen als een verminderde werking van de zaadballen en eierstokken.
Bij de meeste kinderen met PWS beginnen de eerste kenmerken van de puberteitsbeharing eerder dan bij hun leeftijdsgenoten. De oorzaak hiervan is het vroegtijdig oplopen van androgenen in het bloed. Androgenen zijn hormonen die worden geproduceerd door de bijnier, net als het stresshormoon cortisol. Androgenen zorgen voor schaamhaarontwikkeling, okselbeharing, een volwassen transpiratiegeur en jeugdpuistjes.
Lichamelijke beweging zal altijd deel moeten blijven uitmaken van het dagelijks leven van kinderen, pubers en (jong)volwassenen met PWS. Door de problemen in de hormonale aansturing hebben mensen met PWS niet alleen risico op overgewicht en obesitas, maar ook risico op vroegtijdige botontkalking, suikerziekte en hart- en vaatziekten.
Een verminderde speekselproductie wordt vaak gezien bij mensen met PWS. Mensen met PWS zijn minder gevoelig voor dorstprikkels en lopen daardoor meer risico op uitdroging, voornamelijk bij warm weer. Naast een verminderde speekselproductie is het speeksel vaak ook dikker en taaier.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
