Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Professionals

filter op:
Leeftijd

Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen

Trefwoorden:

Kinderen met PWS vormen een kwetsbare groep wat betreft ademhalingsproblemen tijdens hun slaap. Bekend is dat zij soms even stoppen met ademhalen. Dit wordt een apneu genoemd. Er wordt onderscheid gemaakt tussen centrale apneus en obstructieve apneus. Bij oudere kinderen en volwassenen komen vooral de obstructieve apneus voor.

Slaperigheid 
Afwijkingen in een bepaalde fase van de slaap (REM-slaap of droomslaap) en slaperigheid overdag komen veel voor bij kinderen met PWS. Waarschijnlijk komt dit omdat de slaap vanuit de hersenen niet goed gereguleerd wordt. Slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen kunnen leiden tot verstoring van de slaap, waardoor slaperigheid overdag kan ontstaan. Een manier om hiermee om te gaan is door rustmomenten thuis en/of op school in te bouwen.

Een centrale apneu treedt op wanneer de hersenen niet het juiste signaal kunnen produceren om de ademhalingsspieren te reguleren.

Lees meer

De ademhaling wordt vanuit de hersenen aangestuurd. Als in het bloed de concentratie zuurstof laag wordt, wordt in de hersenen een seintje afgegeven dat het ademhalingstempo omhoog moet. Het deel van de hersenen dat hier verantwoordelijk voor is, lijkt bij patiënten met PWS niet gevoelig te reageren. De zuurstofconcentratie in het bloed kan bij hen verminderen, zonder dat het lichaam hierop reageert met een snellere ademhaling. Door onvoldoende aansturing vanuit de hersenen kan de ademhaling stokken.

Een obstructieve apneu treedt op wanneer de luchtweg door iets wordt geblokkeerd dat de ademhaling bemoeilijkt. Dit wordt ook wel Obstructief Slaap Apneu Syndroom (OSAS) genoemd. OSAS kan veroorzaakt worden door overgewicht, taai speeksel, scoliose (verkromming van de rug) en vergrote keel- en/of neusamandelen. Ook de slapte van de ademhalingsspieren kan bijdragen aan de ontwikkeling van OSAS. In aanleg hebben kinderen met PWS wat nauwere luchtwegen in vergelijking tot leeftijdsgenootjes. De zwakte van de ademhalingsspieren bij baby’s met PWS leidt tot een minder krachtige ademhaling en problemen met ophoesten. Dit kan problemen met de ademhaling geven, voornamelijk tijdens verkoudheden. De wat oudere kinderen hebben vaak ook vergrote keel- en neusamandelen. 

De ademhalingsstoornissen tijdens de slaap kunnen leiden tot ernstige complicaties, zoals een hoge bloeddruk en hartklachten. Als een kind met PWS snurkt, in een vreemde houding slaapt om adem te kunnen halen of apneus/ademstops heeft is het verstandig dit met de behandelend kinderarts te bespreken en een verwijzing te vragen voor de KNO-arts om de neus- en keelamandelen te laten beoordelen. Soms is verwijdering van de keel- en neusamandelen nodig.

Er is een aantal kinderen met PWS beschreven die mogelijk ten gevolge van ademhalingsproblemen zijn overleden. Extra alertheid is daarom zeer belangrijk. Naar aanleiding van deze overleden kinderen, ontstond de angst dat ademhalingsstoornissen mogelijk verergerd konden worden door groeihormoonbehandeling. Uit onderzoek is echter gebleken dat groeihormoonbehandeling de ademhalingsstoornissen niet verergert bij kinderen met PWS. 

Voordat er wordt gestart met groeihormoonbehandeling wordt de ademhaling bij kinderen met PWS in Nederland eerst tijdens een nacht gemeten. Door middel van een slaap-ademhalingsregistratie-onderzoek kan gemeten worden of er tijdens de nacht periodes met ademstops optreden. Indien dit het geval is, is het mogelijk om onderscheid te maken in centrale apneus en obstructieve apneus. Als er veel obstructieve apneus optreden moet een KNO-arts bekijken of de amandelen verwijderd moeten worden, zeker voordat een kind met PWS kan beginnen met de groeihormoonbehandeling. Bij teveel centrale apneus wordt soms medicatie voorgeschreven door een neuroloog of slaapspecialist.

Bij kinderen met OSAS worden meer gedragsafwijkingen gezien, zoals autistiform gedrag en impulsiviteit. Dit is zo bij kinderen in het algemeen, maar ook bij kinderen met PWS. Bij zeer jonge kinderen met PWS is een verband gevonden tussen het hebben van OSAS en een vertraagde mentale ontwikkeling.

Het hebben van slaapapneus kan nadelige gevolgen hebben voor de gezondheid. Naast de slaperigheid overdag en toename van gedragsproblemen, kan slaapapneu gepaard gaan met verhoging van de bloeddruk, toename van het lichaamsgewicht, verhoging van cholesterol en toename van hart- en vaatziekten. Het is daarom belangrijk om slaapapneu tijdig op te sporen en, indien mogelijk, te behandelen.

Overige artikelen

Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over het stresshormoon bij volwassenen met PWS.

De geslachtsdelen, vooral de balzak bij jongens en de binnenste schaamlippen bij meisjes, zijn vaak onderontwikkeld bij kinderen met PWS. Lang is gedacht dat dit kwam omdat de geslachtsorganen niet goed werden aangestuurd vanuit de hersenen. Nieuwe inzichten laten zien dat het een combinatie is van zowel weinig aansturing vanuit de hersenen als een verminderde werking van de zaadballen en eierstokken.

Bij de meeste kinderen met PWS beginnen de eerste kenmerken van de puberteitsbeharing eerder dan bij hun leeftijdsgenoten. De oorzaak hiervan is het vroegtijdig oplopen van androgenen in het bloed. Androgenen zijn hormonen die worden geproduceerd door de bijnier, net als het stresshormoon cortisol. Androgenen zorgen voor schaamhaarontwikkeling, okselbeharing, een volwassen transpiratiegeur en jeugdpuistjes.

Lichamelijke beweging zal altijd deel moeten blijven uitmaken van het dagelijks leven van kinderen, pubers en (jong)volwassenen met PWS. Door de problemen in de hormonale aansturing hebben mensen met PWS niet alleen risico op overgewicht en obesitas, maar ook risico op vroegtijdige botontkalking, suikerziekte en hart- en vaatziekten.

Een verminderde speekselproductie wordt vaak gezien bij mensen met PWS. Mensen met PWS zijn minder gevoelig voor dorstprikkels en lopen daardoor meer risico op uitdroging, voornamelijk bij warm weer. Naast een verminderde speekselproductie is het speeksel vaak ook dikker en taaier.

Voor mensen met PWS is het dragen van een SOS-hulpmiddel verstandig. Hierin kunnen medische gegevens en identiteitsgegevens vermeld worden, zodat zij in noodsituaties zo goed mogelijk geholpen kunnen worden.

Toon meer resultaten