Professionals
Stresshormoon
Bij mensen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet optimaal. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) gestoord is.
Eén hormoon welke verstoord kan zijn bij mensen met PWS betreft het stresshormoon (het cortisol) . Dit hormoon wordt in de bijnieren gemaakt, dit is een orgaan dat bovenop de nieren ligt. Bij mensen met PWS zijn de bijnieren gezond. Echter, omdat de aansturing van de bijnieren door de hersenen vaak niet optimaal is, kan er in gevallen van ernstige of langdurige ziekte of stress een tekort van stresshormoon ontstaan.
Stresshormonen zijn belangrijk om je goed fit te voelen. Ook speelt het hormoon een belangrijke rol bij ziekte of stress om het lichaam hierop voor te bereiden. Klachten van een tekort aan stress hormonen zijn vaak vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn zijn ook gekende klachten maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.
Zie voor meer informatie over de bijnier http://www.bijniernet.nl/videos/.
Het is niet gemakkelijk te meten of een persoon met PWS voldoende stresshormoon kan maken. Een eenmalige bloedprik levert meestal niet voldoende informatie op
Door middel van een bloedtest (bijvoorbeeld metirapontest of synacthentest) is het mogelijk om meer informatie te krijgen over de functie van het stresshormoon maar deze testen zijn belastend en de geldigheidsduur van de testuitslag is niet goed bekend.
Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen. Dit medicijn heet hydrocortison. In deze brief staan mogelijke situaties beschreven waarbij dat het geval kan zijn. Hierbij is het belangrijk te benadrukken dat er sprake is van grote individuele verschillen: sommige mensen met PWS hebben (vrijwel) nooit klachten of problemen in stress situaties. Bij twijfel is het raadzaam om te overleggen met de dienstdoende (kinder)arts-endocrinoloog.
U kunt hier een stresschema voor het gebruik van hydrocortison downloaden.
Wanneer heeft iemand met PWS meer hydrocortison nodig?
Dit is voor iedereen anders. Bij mensen met PWS is verhoging/ koorts of pijn niet altijd een goede graadmeter. De meeste mensen met PWS hebben geen extra hydrocortison nodig bij kortdurende en milde stress (bijvoorbeeld een verjaardagsfeestje, een dagje uit of een verkoudheid). Bij langdurige psychische stress (bijvoorbeeld rondom een verhuizing, rondom de Sinterklaasdagen) en ernstige ziekte kan wel extra hydrocortison nodig zijn. Ook kan bij langdurige (milde) ziekte extra hydrocortison nodig zijn.
Ook hier geldt: individuele verschillen zijn groot, overleg bij twijfel altijd met uw behandelteam.
Voorbeeld: Een kind met PWS is gevallen en heeft zich bezeerd. Dit is een kortdurend stress moment waarvoor over het algemeen geen extra hydrocortison nodig is. Blijkt er na de val iets gebroken te zijn en moet het kind naar het ziekenhuis en gips krijgen, is dat een langduriger stress moment en kan extra hydrocortison nodig zijn. Indien er iets gebroken is en een operatie nodig blijkt, wordt altijd geadviseerd voor de zekerheid extra hydrocortison te geven tijdens de inleiding.
Kan ik uit voorzorg hydrocortison geven?
Uit voorzorg extra hydrocortison geven wordt in principe ontraden.
Wat moet ik doen als ik twijfel of ik extra medicatie moeten geven?
Indien er sprake is van een acute situatie dan kunt u het beste de extra medicatie geven. Eénmalig een extra dosis hydrocortison kan namelijk weinig kwaad. Als twijfel blijft bestaan, neem dan contact op met de behandelend (kinder)arts-endocrinoloog.
Kan het kwaad als ik te vaak hydrocortison geef?
Indien hydrocortison vaak ten onrechte gegeven wordt kan dit tot complicaties leiden. De belangrijkste complicaties van een langdurige overdosering met hydrocortison zijn een verlaagde botdichtheid (osteoporose), een verstoorde bloedsuikerregulatie (suikerziekte), een hoge bloeddruk en overgewicht.
Hoe lang moet ik doorgaan met het geven van extra medicatie?
Als de stress licht of matig was, kan de extra medicatie direct na de gebeurtenis (bijv. na herstel van de infectie) gestopt worden. Afbouwen is niet nodig.
Na ernstige stress moet u de extra medicatie wel langzaam afbouwen. Dit doet u door nog twee dagen de halve dosering te geven.
Overige artikelen
Informatie rondom spoedeisende medische situaties is weergegeven in het boekje Medical Alerts. Dit boekje kan daarbij helpen. Het is raadzaam dit boekje zoveel mogelijk bij de hand te hebben.
Bij kinderen en volwassenen met PWS kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn als zij een operatie moeten ondergaan. Als ouder of verzorger van iemand met PWS kunt u de meest volledige informatie geven.
Skinpicking is het pulken en krabben aan de huid. Dit gebeurt met name aan lichaamsdelen waar kinderen goed bij kunnen, zoals het gezicht, armen, handen, benen en voeten. In perioden van spanning kan dit gedrag toenemen bij kinderen met het PWS.
Kinderen met PWS vormen een kwetsbare groep wat betreft ademhalingsproblemen tijdens hun slaap. Bekend is dat zij soms even stoppen met ademhalen. Dit wordt een apneu genoemd. Er wordt onderscheid gemaakt tussen centrale apneus en obstructieve apneus. Bij oudere kinderen en volwassenen komen vooral de obstructieve apneus voor.
Mensen met PWS hebben een regulatiestoornis in de hypothalamus. De hypothalamus is een hersenstructuur die zich midden in het hoofd bevindt. Het stuurt allerlei processen en klieren in het lichaam aan, waaronder de productie van hormonen zoals groeihormoon, puberteitshormonen, schildklierhormoon en het stresshormoon cortisol. Bij mensen met PWS worden allerlei hormonen afwijkend aangestuurd waardoor ze ontregeld zijn.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over hartproblemen bij volwassenen met PWS.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
