Professionals
Stresshormoon
Bij mensen met PWS werkt de afstemming van hormonen in het lichaam vaak niet optimaal. Dat komt omdat de aansturing vanuit de hersenen (de hypothalamus) gestoord is.
Eén hormoon welke verstoord kan zijn bij mensen met PWS betreft het stresshormoon (het cortisol) . Dit hormoon wordt in de bijnieren gemaakt, dit is een orgaan dat bovenop de nieren ligt. Bij mensen met PWS zijn de bijnieren gezond. Echter, omdat de aansturing van de bijnieren door de hersenen vaak niet optimaal is, kan er in gevallen van ernstige of langdurige ziekte of stress een tekort van stresshormoon ontstaan.
Stresshormonen zijn belangrijk om je goed fit te voelen. Ook speelt het hormoon een belangrijke rol bij ziekte of stress om het lichaam hierop voor te bereiden. Klachten van een tekort aan stress hormonen zijn vaak vermoeidheid en lusteloosheid. Misselijkheid, braken en hoofdpijn zijn ook gekende klachten maar staan bij mensen met PWS vaak minder op de voorgrond.
Zie voor meer informatie over de bijnier http://www.bijniernet.nl/videos/.
Het is niet gemakkelijk te meten of een persoon met PWS voldoende stresshormoon kan maken. Een eenmalige bloedprik levert meestal niet voldoende informatie op
Door middel van een bloedtest (bijvoorbeeld metirapontest of synacthentest) is het mogelijk om meer informatie te krijgen over de functie van het stresshormoon maar deze testen zijn belastend en de geldigheidsduur van de testuitslag is niet goed bekend.
Het kan bij iemand met PWS nodig zijn om in geval van ernstige ziekte of langdurige stress extra stresshormonen toe te dienen. Dit medicijn heet hydrocortison. In deze brief staan mogelijke situaties beschreven waarbij dat het geval kan zijn. Hierbij is het belangrijk te benadrukken dat er sprake is van grote individuele verschillen: sommige mensen met PWS hebben (vrijwel) nooit klachten of problemen in stress situaties. Bij twijfel is het raadzaam om te overleggen met de dienstdoende (kinder)arts-endocrinoloog.
U kunt hier een stresschema voor het gebruik van hydrocortison downloaden.
Wanneer heeft iemand met PWS meer hydrocortison nodig?
Dit is voor iedereen anders. Bij mensen met PWS is verhoging/ koorts of pijn niet altijd een goede graadmeter. De meeste mensen met PWS hebben geen extra hydrocortison nodig bij kortdurende en milde stress (bijvoorbeeld een verjaardagsfeestje, een dagje uit of een verkoudheid). Bij langdurige psychische stress (bijvoorbeeld rondom een verhuizing, rondom de Sinterklaasdagen) en ernstige ziekte kan wel extra hydrocortison nodig zijn. Ook kan bij langdurige (milde) ziekte extra hydrocortison nodig zijn.
Ook hier geldt: individuele verschillen zijn groot, overleg bij twijfel altijd met uw behandelteam.
Voorbeeld: Een kind met PWS is gevallen en heeft zich bezeerd. Dit is een kortdurend stress moment waarvoor over het algemeen geen extra hydrocortison nodig is. Blijkt er na de val iets gebroken te zijn en moet het kind naar het ziekenhuis en gips krijgen, is dat een langduriger stress moment en kan extra hydrocortison nodig zijn. Indien er iets gebroken is en een operatie nodig blijkt, wordt altijd geadviseerd voor de zekerheid extra hydrocortison te geven tijdens de inleiding.
Kan ik uit voorzorg hydrocortison geven?
Uit voorzorg extra hydrocortison geven wordt in principe ontraden.
Wat moet ik doen als ik twijfel of ik extra medicatie moeten geven?
Indien er sprake is van een acute situatie dan kunt u het beste de extra medicatie geven. Eénmalig een extra dosis hydrocortison kan namelijk weinig kwaad. Als twijfel blijft bestaan, neem dan contact op met de behandelend (kinder)arts-endocrinoloog.
Kan het kwaad als ik te vaak hydrocortison geef?
Indien hydrocortison vaak ten onrechte gegeven wordt kan dit tot complicaties leiden. De belangrijkste complicaties van een langdurige overdosering met hydrocortison zijn een verlaagde botdichtheid (osteoporose), een verstoorde bloedsuikerregulatie (suikerziekte), een hoge bloeddruk en overgewicht.
Hoe lang moet ik doorgaan met het geven van extra medicatie?
Als de stress licht of matig was, kan de extra medicatie direct na de gebeurtenis (bijv. na herstel van de infectie) gestopt worden. Afbouwen is niet nodig.
Na ernstige stress moet u de extra medicatie wel langzaam afbouwen. Dit doet u door nog twee dagen de halve dosering te geven.
Overige artikelen
Kinderen met PWS worden geboren met een afwijkende lichaamssamenstelling; het lichaam heeft in vergelijking met andere kinderen minder spiermassa en meer vetmassa. De precieze oorzaak hiervan is nog onduidelijk. Daarnaast is de balans tussen energie-inname en energieverbruik uit evenwicht.
Bij mensen met PWS komen regelmatig psychiatrische problemen voor. Bekend zijn stemmingsproblemen, psychoses en Autisme Spectrum Stoornissen.
Een kenmerk van PWS dat al aanwezig is voor de geboorte is lage spierspanning (hypotonie). Dit leidt soms tot een moeilijke bevalling of keizersnede. Meestal valt direct na de geboorte al op dat de baby zwak huilt of helemaal niet. De baby ligt met armen en benen plat en het kindje voelt slap aan wanneer het wordt opgepakt.
Na de geboorte kan de spierspanning verbeterd worden met fysiotherapie. Dit leidt tot een betere hoofd- en rompbalans, waardoor de baby in staat wordt gesteld te spelen en te leren. De kinderfysiotherapeut geeft naast het oefenen van de motoriek vaak ook praktische tips over het hanteren en verzorgen van een slappe baby.
Het heupgewricht bestaat uit een heupkom en een heupkop. Als de heupkom niet diep genoeg is, kan de heupkop gemakkelijk uit de kom gaan. Deze aandoening wordt heupdysplasie genoemd. Wanneer dit aangeboren is, heet het een congenitale heupdysplasie. Heupdysplasie wordt veel gezien in kinderen met PWS.
Een scoliose is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS. Een scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. De hoek tussen de schuinste wervels wordt aangehouden als maat voor de scoliose. Als deze hoek meer dan 10° bedraagt, is er sprake van een scoliose. De scoliose kan gedeeltelijk door het onvoldoende spannen van de spieren (hypotonie) en overgewicht verklaard worden.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
