Uiterlijke kenmerken
Niet alle mensen met Temple syndroom hebben specifieke uiterlijke kenmerken. Ook lijken de kenmerken naarmate kinderen ouder worden minder duidelijk te worden. Meeste kinderen met Temple syndroom hebben een iets grotere schedel dan gemiddeld met een hoog voorhoofd. Vaak is het gehemelte hoog met soms de aanwezigheid van een gespleten huig of een open gehemelte (schisis). Daarnaast zijn er problemen in de aanleg van het gebit. Ook hebben mensen met Temple syndroom vaak kleine handen en voeten. 

Oorzaak 
Temple syndroom wordt altijd veroorzaakt door een verandering in een specifieke regio op chromosoom 14 (14q32). In deze regio liggen genen (erfelijke eigenschappen) waarvan een aantal uitgeschakeld zijn op het chromosoom dat van moeder is geërfd en weer andere uitgeschakeld zijn op het chromosoom dat van vader is geërfd. Het uitschakelen wordt methylatie genoemd. Als één gen uitgeschakeld is, betekent het dat er nog maar één ander functionerend gen is. De genen in de regio op chromosoom 14 hebben samen een balans en bij Temple syndroom is deze balans verstoord.

Tot voor kort werd Temple syndroom maternale uniparentale disomie 14 (mUPD-14) genoemd. Dit is een beschrijving van één van de (meest voorkomende) oorzaken van Temple syndroom. Bij mUPD-14 heeft iemand twee chromosomen 14 van moeder geërfd, in plaats van één van vader en één van moeder. Hierdoor is de ingewikkelde balans in de regio verstoord en worden de erfelijke eigenschappen niet allemaal afgelezen. Deze specifieke regio noemen we de 14q32 regio en dit beschrijft de exacte locatie van de genen op chromosoom 14 die betrokken zijn bij Temple syndroom. 

De tweede oorzaak van Temple syndroom is een paternale (vaderlijke) deletie. Dit houdt in dat een gedeelte van het chromosoom dat van vader is geërfd niet aanwezig is. Hierdoor ontbreken een aantal genen die ook uitgeschakeld zijn op het chromosoom van moeder en kunnen deze niet worden afgelezen.  

De derde oorzaak is een verandering in de methylatie van de 14q32 regio op chromosoom 14. Bij de genetische test van het gebied wordt er hypomethylatie gevonden. In deze situatie kunnen de genen ook niet juist worden afgelezen. 

Diagnose
De diagnose Temple syndroom wordt meestal niet snel na de geboorte gesteld. Wel valt na de geboorte al op dat er sprake is van spierslapte en slecht drinken. Dit zijn symptomen die voorkomen bij Prader-Willi syndroom, maar ook kunnen voorkomen bij een gezonde baby zonder onderliggend genetisch syndroom. Vaak wordt er na de geboorte wel getest op Prader-Willi syndroom en blijkt deze test negatief. Als tijdens de kindertijd de andere symptomen zich openbaren, zoals de vroege puberteit en de ontwikkelingsachterstand, wordt er vaak verder gezocht naar een genetische oorzaak. 

Om Temple syndroom vast te stellen moet er een specifieke diagnostische test voor de 14q32 regio worden aangevraagd. Er wordt dan gekeken naar de methylatie in het gebied. Om de diagnose te bevestigen, moet er soms nog gekeken worden naar het DNA van beide ouders. 

Begeleiding en behandeling 
Kinderen met Temple syndroom blijven vaak hun leven lang onder controle in het ziekenhuis. De controles in het ziekenhuis zullen minimaal jaarlijks zijn, maar vaak ook meerdere keren per jaar. Naast controles in het ziekenhuis bij de kinderarts, zijn er meestal ook andere specialisten en hulpverleners betrokken, zoals een (kinder)psycholoog of (kinderpsychiater), een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.

Nadat de diagnose gesteld is, zullen er mogelijk nog een aantal onderzoeken volgen. Omdat kinderen met Temple syndroom bijna allemaal vroeg in de puberteit komen, wordt er een Lucrintest gedaan wanneer er tekenen van puberteit zijn (zoals schaambeharing, zweetlucht, acne, borstontwikkeling). Tijdens deze test wordt onderzocht of er sprake is van een te vroeg optredende puberteit door de afgifte van puberteit gerelateerde hormonen (LH en FSH) door de hypofyse (een klier in de hersenen) te onderzoeken. 

Omdat er bij Temple syndroom sprake kan zijn van een tekort aan groeihormoon, waardoor de lengte achterblijft, wordt er mogelijk een groeihormoonstimulatietest gedaan. Deze test duurt een dagdeel en er wordt onderzocht of het lichaam voldoende groeihormoon aanmaakt. 

Verder dient er minimaal jaarlijks bloedonderzoek gedaan te worden. Er wordt dan gekeken naar verschillende hormonen in het bloed, maar ook het nuchtere bloedsuiker en insuline wordt in de gaten gehouden. Omdat kinderen met Temple syndromen sneller overgewicht ontwikkelen, wordt er mogelijk ook gekeken naar de vetten in het bloed. 

Er wordt ook regelmatig onderzoek gedaan naar de rug om uit te sluiten of er een kromming in de rug is ontstaan (scoliose). Als er sprake is van scoliose, wordt deze regelmatig gecontroleerd en zal er een afspraak worden gemaakt bij de orthopedisch chirurg. 

Tevens zal er in ieder geval jaarlijks een DXA scan worden gemaakt. Deze scan meet de botdichtheid en de lichaamssamenstelling. Dit geeft meer informatie over de hoeveelheid spieren en vet en over hoe sterk de botten zijn. 

Veel kinderen met Temple syndroom worden, net zoals kinderen met Prader-Willi syndroom, behandeld met groeihormoon. Dit is echter nog geen geregistreerde behandeling voor dit syndroom en er is nog onvoldoende bekend over de veiligheid en de positieve effecten bij deze groep kinderen.

Medisch wetenschappelijk onderzoek
Kinderen met Temple syndroom kunnen meedoen aan het Prader-Willi-like onderzoek. Hierbij zullen zij in studieverband voor twee jaar groeihormoon krijgen. Het onderzoek is gericht op het verkrijgen van meer kennis over Prader-Willi-like, door de kinderen voor langere tijd de vervolgen. Zo zullen we meer te weten komen over de kenmerken. Daarnaast zullen we onderzoek doen naar het DNA. Een groot onderdeel van de studie is het onderzoeken van de effecten van de behandeling met groeihormoon. Zoals eerder benoemd krijgen veel kinderen met Temple syndroom al groeihormoon, maar zijn de effecten bij deze groep kinderen nog nooit onderzocht.