Professionals
Wat is Prader-Willi like?
Algemeen
PWL is een verzamelnaam voor kinderen en (jong) volwassenen die aan kenmerken van het PraderWilli syndroom (PWS) voldoen, zoals ondergewicht op jonge leeftijd, ontwikkelen van overgewicht later in de kindertijd, onverzadigbare eetlust en/ of een ontwikkelingsachterstand. Kinderen met PWS hebben een afwijkend stukje erfelijke informatie op chromosoom 15, maar bij kinderen met PWL wordt dit niet gevonden.
Kenmerken
PWL is al vanaf de geboorte aanwezig. Bij de meeste baby’s met PWL verloopt het eerste jaar al anders dan gewoonlijk. Vaak duurt het stellen van de diagnose een lange tijd. PWL lijkt even vaak bij jongens als bij meisjes voor te komen.
Niet alle kinderen met PWL hebben dezelfde kenmerken. Ook weten we niet of alle kenmerken van PWL al bekend zijn. De hieronder genoemde kenmerken kunnen aanwezig zijn, waarbij de ernst per kind verschillend is:
- Overgewicht, met daarbij naar verhouding meer vet dan gemiddeld
- Onverzadigbare eetlust (ook wel hyperfagie genoemd)
- Laag geboortegewicht en problemen met drinken na de geboorte
- Gedragsproblemen en psychiatrische problemen, zoals dwangmatigheid, obsessief gedrag en
- kenmerken passend bij een autisme spectrum stoornis
- Kleine lengte
- Verstandelijke beperking
- Motorische ontwikkelingsachterstand
- Spraak- en taalontwikkelingsstoornis
- Spierslapte, waarbij ook minder uithoudingsvermogen tijdens inspanning voorkomt
- Vroege of juist late puberteit
- Kleine handen en voeten
- Minder goed kunnen zien
- Skin picking (krabbelen aan wondjes)
Overige artikelen
PWL wordt vaak veroorzaakt door een fout in DNA. Al het DNA van de mens zit opgeslagen in chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA strengen waarop de genen liggen die de kenmerken van iemand bepalen. Door DNA onderzoek kan bij een deel van de kinderen met PWL mogelijk de genetische afwijking worden achterhaald
Temple syndroom (TS14) is een zeldzame, genetische aandoening, waarbij kinderen in meer of mindere mate een (motorische) ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte en het ontstaan van overgewicht vanaf de kinderleeftijd. Temple syndroom wordt ook wel maternale uniparentale disomie 14 (mUPD-14) genoemd, omdat dit de meest voorkomende oorzaak van Temple syndroom is.
Schaaf-Yang syndroom (SYS) is een genetische aandoening veroorzaakt door een defect in het gen MAGEL2. Dit gen is gelegen in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. Door het defect kan het MAGEL2 gen niet worden afgelezen. SYS heeft veel overeenkomsten met Prader-Willi syndroom, maar er is ook een aantal kenmerken die niet voorkomen bij PWS of meer uitgesproken zijn bij SYS.
Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.
Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken, zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.
Kinderen met PWL in de leeftijdscategorie van 4 t/m 16 jaar (voor meisjes t/m 14 jaar) kunnen meedoen aan de PWL studie. Deze studie vindt plaats in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt uitgevoerd door Stichting en Kind en Groei. Tijdens de PWL studie gaan we onderzoeken welke kenmerken en DNA afwijkingen er nog meer voorkomen bij PWL. Daarnaast zullen we de behandeling met groeihormoon onderzoeken. Aan de studie kunnen uiteindelijk 64 kinderen meedoen.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
