Professionals
Diagnose
Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.
Er zijn in Nederland vier centra die de genetische diagnose ‘Prader-Willi syndroom’ kunnen stellen: Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen, Amsterdam Medisch Centrum en Maastricht Universitair Medisch Centrum. De test wordt gedaan in een klinisch genetisch laboratorium. Bij verdenking op PWS wordt bloed afgenomen bij het kind voor genetisch onderzoek. Allereerst wordt een DNA-methylatietest gedaan. Hiermee kan met 99% zekerheid vastgesteld worden of er sprake is van PWS.
Een DNA-methylatietest is gebaseerd op imprinting. Imprinting is het proces waardoor een stukje informatie op het chromosoom tot uiting komt als het van een specifieke ouder is. Bij een normale ontwikkeling zouden er bepaalde stukjes informatie van moeder tot uiting komen en bepaalde stukjes van vader. Bij PWS is er alleen imprinting van het moederlijk chromosoom 15 in het PWS specifieke gedeelte. Hierdoor komen alleen de stukjes informatie van moeder tot uiting. De vaderlijke imprinting ontbreekt en deze stukjes informatie komen dus niet tot uiting.
Met de DNA-methylatietest kan alleen de imprinting zichtbaar gemaakt worden. Er kan dus geen onderscheid gemaakt worden tussen een deletie, mUPD, afleesstoornis of translocatie. Hiervoor is een andere test beschikbaar, de MLPA (methylatie specifieke multiplex ligatie PCR).
MPLA
De MLPA is tegenwoordig de meest gebruikte test om de precieze oorzaak van PWS te achterhalen. Met behulp van deze test kan gekeken worden naar de imprinting. Daarnaast wordt getest of er sprake is van een deletie, mUPD, afleesstoornis of translocatie. Ook kan er op grond van de grootte van de deletie twee typen worden onderscheiden, namelijk type 1 en type 2. Voor de MLPA-test is ook bloed van ouders nodig.
Herhalingsrisico
In gezinnen met een kind met PWS kan prenataal onderzoek uitgevoerd worden tijdens een volgende zwangerschap. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Tot slot
Wanneer de diagnose PWS wordt vastgesteld, brengt dit veel vragen met zich mee. Een vraag die in ieder geval beantwoord kan worden, is dat PWS niet door één van de ouders wordt veroorzaakt. Het is het resultaat van een foutieve wisselwerking van vaderlijke én moederlijke chromosomen. Deze wisselwerking ontstaat meestal per toeval, met name als er sprake is van een deletie of mUPD.
Overige artikelen
De puberteit is een turbulente tijd waarin veel veranderingen optreden op hormonaal, lichamelijk en vooral ook psychosociaal gebied. Veel kinderen met het Prader-Willi syndroom voelen zich in deze periode onzeker. Hun lichaam verandert en ze kunnen zich meer bewust worden van de reacties en het gedrag van anderen
Volwassenen met PWS hebben een verhoogde kans op diverse gezondheidsklachten. Screening helpt deze vroegtijdig te onderkennen
In deze video vertellen deskundigen, familieleden en patiënten over PWS. Moeder van Werner (2) over het eetgedrag van haar zoontje: 'In het begin was ik bang dat we niet normaal naar verjaardagen konden gaan, maar nu zijn we wel losser geworden. Hij moet ook gewoon kind kunnen zijn.'
Het Prader-Willi syndroom is door de genetische oorzaak een moeilijk te bevatten aandoening. In een poging om PWS voor mensen zonder een medische achtergrond begrijpelijk te maken is er in opdracht van het Prader-Willi Fonds een beeldverhaal gemaakt, waarin de oorzaken en achtergronden worden uitgelegd.