Professionals
Kenmerken baby
Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die vaker voorkomen zijn onder andere een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen. Baby’s met PWS worden in deze periode omschreven als stil. Dit komt omdat ze door de geringe spierkracht vaak niet krachtig kunnen huilen en weinig kunnen bewegen. Bijna alle baby’s met PWS hebben moeite met zuigen en slikken, waardoor de voedingen veel tijd kosten en borstvoeding vaak moeizaam verloopt. Veel baby's met PWS hebben een neussonde nodig om gevoed te worden. De meeste baby’s met PWS slapen veel en worden in de nacht niet wakker voor voedingen. Het eerste levensjaar van kinderen met PWS wordt met name gekenmerkt door spierzwakte en daarmee samenhangende voedingsproblemen en vertraagde ontwikkeling. Daarnaast leidt de aangeboren afwijkende aansturing van hormonen bij kinderen met PWS tot verschillende symptomen. Tot slot kunnen slaapproblemen en heupdysplasie zich voordoen.
Overige artikelen
PWS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, extreme interesse in eten (vaak uitmonden in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).
PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting
Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.
Je kind kreeg net de diagnose Prader-Willi syndroom, wat nu? De eerste dagen en weken na de diagnose zijn heel overweldigend. Het voelt als een zware klap waarbij de tijd even stilstaat en dan alles weer razendsnel aan je voorbij gaat. Het is een heen en weer geloop naar dokters, begeleiders, specialisten, …
En dan te bedenken dat je jouw eigen weg vaak nog moet zoeken als ouder zelf.
Rond de kleuterleeftijd vindt er bij veel kinderen met PWS een verandering in het eetgedrag plaats: van moeilijk zelf kunnen eten en drinken naar een drang teveel te gaan eten. Dit is een van de opvallendste en meest problematische aspecten van PWS. In combinatie met de vertraagde stofwisseling en lage spiermassa kan het overeten bij kinderen met PWS gemakkelijk leiden tot overgewicht. Samen met de verandering in het eetpatroon vindt er ook een gedragsverandering plaats. Kinderen met PWS beginnen soms onaangepast gedrag te vertonen dat gepaard gaat met emotionele problemen.
In de kinderleeftijd houden de problemen met voedsel over het algemeen aan. Gedragingen rondom voeding komen meer op de voorgrond naarmate kinderen ouder worden en een eigen wil ontwikkelen. Kinderen met PWS houden van regelmaat en een duidelijke structuur in de dag. Ze vinden het soms lastig om om te gaan met veranderingen en kunnen de situaties niet overzien.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
