Professionals
Het Prader-Willi like onderzoek
Algemeen
Kinderen met PWL in de leeftijdscategorie van 4 t/m 16 jaar (voor meisjes t/m 14 jaar) kunnen meedoen aan de PWL studie. Deze studie vindt plaats in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt uitgevoerd door Stichting en Kind en Groei. Tijdens de PWL studie gaan we onderzoeken welke kenmerken en DNA afwijkingen er nog meer voorkomen bij PWL. Daarnaast zullen we de behandeling met groeihormoon onderzoeken. Aan de studie kunnen uiteindelijk 64 kinderen meedoen.
Groeihormoon
Kinderen met Prader-Willi syndroom worden al langere tijd behandeld met groeihormoon. Deze behandeling heeft een gunstig effect op de lichaamssamenstelling, de psychomotore ontwikkeling, en de spierkracht. Met de PWL studie willen we gaan onderzoeken of deze positieve effecten van groeihormoon zich ook voordoen bij kinderen met Prader-Willi-like.
Groeihormoon wordt gemaakt door een klier in de hersenen (hypofyse) en heeft invloed op de lengtegroei. Daarnaast is groeihormoon van belang voor de waterhuishouding in het lichaam en voor een goede balans van de hoeveelheid vet en de plaats waar dit vet in het lichaam wordt gevormd. Groeihormoon is ook belangrijk voor de opbouw van de spieren. In alle organen speelt groeihormoon een rol in de stofwisseling.
De diagnostische onderzoeken voor en tijdens de studie
Voordat er gestart wordt met groeihormoon tijdens de studie, wordt er een aantal onderzoeken gedaan, namelijk een slaaponderzoek, een intelligentieonderzoek, een groeihormoonstimulatietest, een DXA scan, en een meting naar het rustmetabolisme (calorimetrie).
Na start van het groeihormoon zullen de volgende onderzoeken in wisselende frequentie worden herhaald:
- DXA scan
- Calorimetrie
- Lichamelijk onderzoek
- Intelligentietest
- Röntgenonderzoek (rug en linkerhand)
De opzet van de studie
De studie duurt in totaal 2,5 jaar en bestaat uit twee fases, namelijk de gerandomiseerde fase en de observationele fase. Bij het gerandomiseerde deel worden de deelnemers door middel van loting in twee groepen verdeeld. Een groep kan gelijk beginnen met groeihormoon (behandelgroep) en een tweede groep zal een half jaar wachten met het starten met groeihormoon (controlegroep). Deze groepen kunnen vervolgens met elkaar worden vergeleken, waardoor er beter kan worden geëvalueerd of het groeihormoon effect heeft. Na dit eerste half jaar krijgen alle deelnemers het groeihormoon tijdens het observationele fase.
Tijdens het onderzoek zullen alle deelnemers zeven keer het ziekenhuis in Rotterdam bezoeken. In het figuur hieronder wordt schematisch weergegeven hoe het onderzoek is opgebouwd.
Overige artikelen
PWL is een verzamelnaam voor kinderen en (jong) volwassenen die aan kenmerken van het PraderWilli syndroom (PWS) voldoen, zoals ondergewicht op jonge leeftijd, ontwikkelen van overgewicht later in de kindertijd, onverzadigbare eetlust en/ of een ontwikkelingsachterstand. Kinderen met PWS hebben een afwijkend stukje erfelijke informatie op chromosoom 15, maar bij kinderen met PWL wordt dit niet gevonden.
PWL wordt vaak veroorzaakt door een fout in DNA. Al het DNA van de mens zit opgeslagen in chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA strengen waarop de genen liggen die de kenmerken van iemand bepalen. Door DNA onderzoek kan bij een deel van de kinderen met PWL mogelijk de genetische afwijking worden achterhaald
Temple syndroom (TS14) is een zeldzame, genetische aandoening, waarbij kinderen in meer of mindere mate een (motorische) ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte en het ontstaan van overgewicht vanaf de kinderleeftijd. Temple syndroom wordt ook wel maternale uniparentale disomie 14 (mUPD-14) genoemd, omdat dit de meest voorkomende oorzaak van Temple syndroom is.
Schaaf-Yang syndroom (SYS) is een genetische aandoening veroorzaakt door een defect in het gen MAGEL2. Dit gen is gelegen in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. Door het defect kan het MAGEL2 gen niet worden afgelezen. SYS heeft veel overeenkomsten met Prader-Willi syndroom, maar er is ook een aantal kenmerken die niet voorkomen bij PWS of meer uitgesproken zijn bij SYS.
Als er geen duidelijke genetische diagnose, zoals Temple syndroom of Schaaf-Yang syndroom is, wordt de diagnose Prader-Willi like meestal gesteld op basis van de aanwezige symptomen.
Kinderen met PWL zijn vaak onder behandeling van een kinderarts. Mogelijk zijn er geen gerichte (medicamenteuze) behandelingen beschikbaar, maar wordt er vooral in de gaten gehouden hoe het gaat met het gewicht en of er geen complicaties van overgewicht ontstaan. Er zijn meestal ook andere specialisten en hulpverleners bij de behandeling betrokken, zoals een (kinder)psycholoog of (kinder)psychiater, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg, een KNO-arts, een diëtist, fysiotherapeut en/of een gezinscoach.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
