Professionals
Na de diagnose
Bij je kind is net de diagnose Prader-Willi syndroom gesteld, wat nu? De eerste dagen en weken na de diagnose zijn heel overweldigend. Voor veel ouders voelt het als een zware klap waarbij de tijd even stilstaat en veel informatie aan je voorbijgaat. Er breekt een periode aan waarin jullie veel dokters, begeleiders en specialisten bezoeken.
Als kersverse ouder ben je aanvankelijk volop bezig je eigen weg te vinden in het ouderschap. Daar bovenop komen nu de extra zorgen die komen kijken bij een kindje met PWS. De emotionele verwerking hiervan vergt veel energie. Het is soms moeilijk een evenwicht te vinden tussen de zorg voor je kind, de zorg voor jezelf en de zorg voor de andere gezinsleden. Naast de zorgen, zal jullie zoon/dochter ook veel energie en geluk brengen, waarbij je soms zal vergeten dat hij/zij PWS heeft.
Andere ouders van een kind met PWS begrijpen heel goed wat je doormaakt.
De Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Syndroom Nederland (Prader-Willi Stichting) is opgericht door ouders van kinderen met PWS. De Prader-Willi Stichting heeft een pakket samengesteld met nuttige informatie over de eerste levensfase van je kind. Daarnaast kan de Prader-Willi Stichting je in contact brengen met andere ouders met een zoon/dochter met PWS voor persoonlijk contact.
De Prader-Willi Stichting heeft een welkomstboekje laten maken voor ouders van jonge kinderen met PWS.
Klik hier om het boekje te downloaden.
Lees meer over de patiëntenorganisatie.
Op Facebook bestaat een besloten groep waar ouders en andere betrokkenen bij PWS hun ervaringen met elkaar delen.
Lees meer over de Facebook groep.
En u kunt natuurlijk ook lid worden van het Huis van begrip om hier uw ervaringen te delen.
Klik hier om u aan te melden als lid van het Huis van begrip.
Overige artikelen
PWS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, extreme interesse in eten (vaak uitmonden in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).
PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting
Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.
Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die zich kunnen voordoen zijn een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen.
Rond de kleuterleeftijd vindt er bij veel kinderen met PWS een verandering in het eetgedrag plaats: van moeilijk zelf kunnen eten en drinken naar een drang teveel te gaan eten. Dit is een van de opvallendste en meest problematische aspecten van PWS. In combinatie met de vertraagde stofwisseling en lage spiermassa kan het overeten bij kinderen met PWS gemakkelijk leiden tot overgewicht. Samen met de verandering in het eetpatroon vindt er ook een gedragsverandering plaats. Kinderen met PWS beginnen soms onaangepast gedrag te vertonen dat gepaard gaat met emotionele problemen.
In de kinderleeftijd houden de problemen met voedsel over het algemeen aan. Gedragingen rondom voeding komen meer op de voorgrond naarmate kinderen ouder worden en een eigen wil ontwikkelen. Kinderen met PWS houden van regelmaat en een duidelijke structuur in de dag. Ze vinden het soms lastig om om te gaan met veranderingen en kunnen de situaties niet overzien.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
