Professionals
Groeihormoon behandeling bij Prader-Willi syndroom 2023
Eindelijk mogen we groeihormoon (GH) voorschrijven aan volwassenen met Prader-Willi syndroom, ook aan de volwassenen die niet hebben meegedaan aan de studies van Kind en Groei.
Waarom groeihormoon?
Kinderen met Prader-Willi Syndroom (PWS) worden wel vrijwel allemaal met GH behandeld, al vanaf de vroege kinderleeftijd. Als deze kinderen de volwassen leeftijd bereiken, mag de GH behandeling sinds enkele jaren worden doorgezet. Dat is pas sinds een paar jaar zo; voorheen werd GH behandeling voor volwassenen met PWS niet vergoed. Belangrijk nieuws is dat we nu ook GH mogen voorschrijven aan PWS volwassenen die geen GH behandeling hebben gehad op de kinderleeftijd. Daar zijn we heel blij om! Uit onderzoek is namelijk gebleken dat in volwassenen met PWS GH goed kan zijn voor de lichaamssamenstelling (vet, spieren en botten) en het gedrag. We willen daarom graag zo veel mogelijk volwassenen met PWS met GH gaan behandelen.
Waar?
Zorgverzekeraars Nederland heeft bepaald dat GH behandeling alleen gestart mag worden vanuit het experticecentrum voor Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC in Rotterdam.
Kan iedereen groeihormoon krijgen?
GH is een veilige behandeling, maar er zijn een paar situaties waarin het gebruik van GH wordt afgeraden. Dit zijn de ‘contra-indicaties’ voor starten van GH behandeling:
• Slecht gecontroleerde diabetes (HbA1c > 64)
• Onbehandeld slaap apnoe (AHI > 5)
• Bovenste luchtwegobstructie van andere origine
• Obesitas met een BMI > 40
• Niet coöperatief gedrag
• Zwangerschap
• Bekende maligniteit
Wat houdt de groeihormoon behandeling precies in?
De GH behandeling zelf bestaat uit een dagelijkse toediening van GH via een subcutane injectie.
Voordat er gestart kan worden met GH behandeling moet er een aantal onderzoeken plaatsvinden om te kijken of de volwassene in aanmerking komt voor de behandeling (bloedonderzoek, slaaponderzoek, consult bij de cardioloog en een DEXA-scan).
Na start van de GH behandeling moet de patiënt in het eerste jaar elke 3 maanden op controle komen. Daarna wordt dat in principe elke 6 maanden (mits alles goed gaat) en uiteindelijk eens per jaar.
Mijn cliënt/patiënt komt op basis van bovenstaande informatie in aanmerking voor groeihormoon behandeling (en zou dat zelf ook graag willen), wat moet ik nu doen?
Voor de patiënten die onder behandeling zijn bij het expertisecentrum voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC zullen wij zelf in de gaten houden wie er in aanmerking voor GH komt en dit met patiënt en betrokkenen bespreken (in dat geval hoeft u dus niets te doen). Is uw cliënt/patiënt niet onder behandeling van het expertisecentrum voor volwassenen met Prader-Willi syndroom in het Erasmus MC? Dan kan de behandelend (huis-)arts een verwijzing maken naar het expertisecentrum.
Wat houdt het onderzoek in?
Omdat we het effect van GH op de algehele gezondheid en op veroudering willen onderzoeken, gaan we starten met de GH studie (die eerder de '30+ studie' heette). In deze studie gaan we het effect van GH op o.a. spierkracht, botdichtheid, gewicht en gedrag bijhouden. We hopen daarmee uiteindelijk de beschikbaarheid van GH behandeling binnen Nederland maar ook in het buitenland te vergroten.
Als de patiënt wil meedoen aan de studie, betekent dat niet dat hij/zij vaker naar het ziekenhuis moet komen. Vanwege de GH behandeling wordt de patiënt immers sowieso al regelmatig gecontroleerd. De controle-bezoekjes zijn alleen iets uitgebreider. Tijdens het bezoek wordt er een aantal krachttesten gedaan, bloed afgenomen en eenmaal per jaar worden er vragenlijsten uitgestuurd naar ouders/begeleiders. De patiënt hoeft niet ‘nuchter’ te zijn voorafgaand aan het ziekenhuisbezoek.
Mochten er nog vragen zijn, aarzel dan niet om contact met ons op te nemen door te mailen naar PWSgroeihormoon@erasmusmc.nl.
Met vriendelijke groeten,
Laura de Graaff, Internist-Endocrinoloog Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
Janneke Baan, Internist-Ouderengeneeskunde
Kirsten Davidse, Verpleegkundig Specialist Endocrinologie-EAA
Trui van Essen, Arts-onderzoeker Endocrinologie-EAA
Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen in het Erasmus MC in Rotterdam
Overige artikelen
PWS is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, extreme interesse in eten (vaak uitmonden in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).
PWS wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting
Bij het stellen van de diagnose PWS is onderzoek van de chromosomen noodzakelijk. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zijn beide ouders krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus doet dit onderzoek. Hiervoor is bloed van het kind nodig. Zodra bekend is dat een kind PWS heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig.
Je kind kreeg net de diagnose Prader-Willi syndroom, wat nu? De eerste dagen en weken na de diagnose zijn heel overweldigend. Het voelt als een zware klap waarbij de tijd even stilstaat en dan alles weer razendsnel aan je voorbij gaat. Het is een heen en weer geloop naar dokters, begeleiders, specialisten, …
En dan te bedenken dat je jouw eigen weg vaak nog moet zoeken als ouder zelf.
Bij de geboorte hebben baby’s met PWS vaak een vrij laag gewicht. Uiterlijke kenmerken die zich kunnen voordoen zijn een smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, een blanke huid en onderontwikkelde geslachtsorganen.
Rond de kleuterleeftijd vindt er bij veel kinderen met PWS een verandering in het eetgedrag plaats: van moeilijk zelf kunnen eten en drinken naar een drang teveel te gaan eten. Dit is een van de opvallendste en meest problematische aspecten van PWS. In combinatie met de vertraagde stofwisseling en lage spiermassa kan het overeten bij kinderen met PWS gemakkelijk leiden tot overgewicht. Samen met de verandering in het eetpatroon vindt er ook een gedragsverandering plaats. Kinderen met PWS beginnen soms onaangepast gedrag te vertonen dat gepaard gaat met emotionele problemen.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
