Professionals
Wat is PWS?
PWS is een zeldzame aangeboren aandoening. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 12 kinderen met PWS geboren. Het syndroom gaat gepaard met veel verschillende symptomen, waaronder een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, een extreme interesse in eten (vaak uitmondend in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen). Er is een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen.
Uiterlijke kenmerken: kinderen met Prader-Willi syndroom hebben vaak een smal voorhoofd. De ogen zijn vaak amandelvormig en veel kinderen hebben een kleine mond met een dunne bovenlip en omlaag krullende mondhoeken. De huid is vaak licht en gevoelig. Voorafgaand aan groeihormoonbehandeling is er sprake van kleine lengte en kleine handen en voeten.
Lichamelijke kenmerken: een afwijkende aansturing van de hormonen in het lichaam zorgt voor verschillende fysieke problemen, waaronder een afwijkende lichaamssamenstelling, kleine lengte (zonder groeihormoonbehandeling), een verstoorde puberteitsontwikkeling en stresshormoon-tekort tijdens ziekte, koorts of stress. Jongens hebben vaak een kleine penis en niet ingedaalde zaadballen, meisjes onderontwikkelde schaamlippen. Ook is er vaak sprake van obesitas, een kromming van de rug, een verstoorde regulatie van de lichaamstemperatuur, een hoge pijndrempel en slaap-/ademhalingsstoornissen.
Gedragskenmerken: kinderen met PWS worden omschreven als aanhankelijk en lief, met name op de peuterleeftijd. Naarmate kinderen ouder worden, kunnen de volgende gedragskenmerken zich ontwikkelen: drang om te eten, vasthouden aan structuur/routine, neiging om te verzamelen, krabben en peuteren van de huid, dezelfde verhalen/vragen steeds opnieuw vertellen/stellen, driftbuien, opstandigheid en stemmingswisselingen.
Psychische kenmerken: kinderen met PWS hebben meestal een milde tot matige verstandelijke beperking met daarbij behorende leerproblemen.
Overige artikelen
Soms kunnen mensen niet goed voor zichzelf zorgen of hun financiële zaken niet regelen. Ter voorkoming van misbruik door anderen kan de kantonrechter een curator, bewindvoerder of mentor benoemen. Deze persoon neemt financiële beslissingen voor de betrokkene of beslissingen over de zorg aan de betrokkene.
Op 1 januari 2020 is de wet Zorg en dwang (Wzd) voor mensen met een verstandelijke beperking en een psychogeriatrische aandoening (zoals dementie) van kracht geworden. Het uitgangspunt van de nieuwe wet is ‘Nee, tenzij’.
Voor een kind dat thuis woont en intensieve zorg* nodig heeft, kun je dubbele kinderbijslag aanvragen bij de Sociale Verzekeringsbank (SVB)
De voorwaarden hierbij zijn:
• Kind is 3 jaar of ouder, maar jonger dan 18 jaar
• Kind woont bij jou thuis** en heeft intensieve zorg nodig.
Een kind met PWS kan behoefte hebben aan hulpmiddelen, zoals een aangepaste driewieler, tandem of rolstoel. Ook kan het nodig zijn dat er aanpassingen in huis gedaan worden, zoals sloten op de keukenkasten en de koelkast. Deze hulpmiddelen en aanpassingen moeten aangevraagd worden bij de gemeente waar het kind woont.
Het persoonsgebonden budget (pgb) is een bijdrage van de overheid waarmee mensen zelf de zorg kunnen inkopen die zij nodig hebben. Denk hierbij aan intensieve zorg, begeleiding, persoonlijke verzorging, persoonlijke verpleging, hulpmiddelen en voorzieningen. Daar komt bij dat mensen met een pgb in principe vrij zijn om zelf hun zorgverleners te selecteren en in te huren.
Wanneer kinderen met PWS groeihormoon behandeling krijgen en op vakantie willen gaan, is het belangrijk om met de volgende punten rekening te houden: Zorg er voor dat een medische verklaring is aangevraagd bij de behandelende kinderarts. In deze brief staat de medische verklaring voor het gebruik van de groeihormoon injectiepen, zodat deze in de handbagage meegenomen mag worden indien het kind reist per vliegtuig.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
