Professionals
Scoliose
Een scoliose is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS. Een scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. De hoek tussen de schuinste wervels wordt aangehouden als maat voor de scoliose. Als deze hoek meer dan 10° bedraagt, is er sprake van een scoliose. De scoliose kan gedeeltelijk door het onvoldoende spannen van de spieren (hypotonie) en overgewicht verklaard worden.
Kyfose
Naast een scoliose wordt er regelmatig een kyfose vastgesteld bij mensen met PWS. Een kyfose is een abnormale kromming van het bovenste gedeelte van de wervelkolom.
Vaak treden er bij rugafwijkingen pas in een laat stadium klachten op. Voor die tijd ondervindt het lichaam echter al nadelen van de scoliose. Op jonge leeftijd kan er al sprake zijn van scoliose, verergering treedt vaak op tijdens de puberteit. Het is belangrijk dat er regelmatig naar de rug van de persoon met PWS gekeken wordt en dat er bij twijfel of bestaande scoliose jaarlijks een röntgenfoto gemaakt wordt om de scoliose goed te volgen.
Behandeling
De behandeling van een scoliose kan bestaan uit fysiotherapie ter versterking van de rug en buikspieren, het dragen van een korset of een operatie. Onderzoek heeft laten zien dat groeihormoonbehandeling geen scoliose veroorzaakt en dat het een bestaande scoliose niet verergert.
Daarnaast is het natuurlijk heel belangrijk om veel te oefenen!
Drie keer per dag vijf minuten oefenen aan de rekstok of aan de ringen is bijzonder effectief voor het versterken van de rugspieren.
Het is nog onbekend of de rugafwijkingen bij volwassenen met PWS stabiliseren of verergeren.
Op het moment dat de rugafwijkingen bij volwassenen gedurende enkele jaren stabiel zijn, hoeven er minder vaak röntgenfoto's van de rug te worden gemaakt (dit om overbodige belasting met röntgenstraling te voorkomen).
Overige artikelen
Informatie rondom spoedeisende medische situaties is weergegeven in het boekje Medical Alerts. Dit boekje kan daarbij helpen. Het is raadzaam dit boekje zoveel mogelijk bij de hand te hebben.
Bij kinderen en volwassenen met PWS kunnen de volgende gezondheidsaspecten van invloed zijn als zij een operatie moeten ondergaan. Als ouder of verzorger van iemand met PWS kunt u de meest volledige informatie geven.
Skinpicking is het pulken en krabben aan de huid. Dit gebeurt met name aan lichaamsdelen waar kinderen goed bij kunnen, zoals het gezicht, armen, handen, benen en voeten. In perioden van spanning kan dit gedrag toenemen bij kinderen met het PWS.
Kinderen met PWS vormen een kwetsbare groep wat betreft ademhalingsproblemen tijdens hun slaap. Bekend is dat zij soms even stoppen met ademhalen. Dit wordt een apneu genoemd. Er wordt onderscheid gemaakt tussen centrale apneus en obstructieve apneus. Bij oudere kinderen en volwassenen komen vooral de obstructieve apneus voor.
Mensen met PWS hebben een regulatiestoornis in de hypothalamus. De hypothalamus is een hersenstructuur die zich midden in het hoofd bevindt. Het stuurt allerlei processen en klieren in het lichaam aan, waaronder de productie van hormonen zoals groeihormoon, puberteitshormonen, schildklierhormoon en het stresshormoon cortisol. Bij mensen met PWS worden allerlei hormonen afwijkend aangestuurd waardoor ze ontregeld zijn.
Dr. Laura de Graaff-Herder van het Erasmus MC vertelt over hartproblemen bij volwassenen met PWS.
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
