Professionals
De volgende trefwoorden zijn geselecteerd.
Wat is PWS?
PWS is een zeldzame aangeboren aandoening. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 12 kinderen met PWS geboren. Het syndroom gaat gepaard met veel verschillende symptomen, waaronder een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, een extreme interesse in eten (vaak uitmondend in vraatzucht) vanaf de leeftijd van ongeveer vier jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen). Er is een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen.
Uiterlijke kenmerken: kinderen met Prader-Willi syndroom hebben vaak een smal voorhoofd. De ogen zijn vaak amandelvormig en veel kinderen hebben een kleine mond met een dunne bovenlip en omlaag krullende mondhoeken. De huid is vaak licht en gevoelig. Voorafgaand aan groeihormoonbehandeling is er sprake van kleine lengte en kleine handen en voeten.
Lichamelijke kenmerken: een afwijkende aansturing van de hormonen in het lichaam zorgt voor verschillende fysieke problemen, waaronder een afwijkende lichaamssamenstelling, kleine lengte (zonder groeihormoonbehandeling), een verstoorde puberteitsontwikkeling en stresshormoon-tekort tijdens ziekte, koorts of stress. Jongens hebben vaak een kleine penis en niet ingedaalde zaadballen, meisjes onderontwikkelde schaamlippen. Ook is er vaak sprake van obesitas, een kromming van de rug, een verstoorde regulatie van de lichaamstemperatuur, een hoge pijndrempel en slaap-/ademhalingsstoornissen.
Gedragskenmerken: kinderen met PWS worden omschreven als aanhankelijk en lief, met name op de peuterleeftijd. Naarmate kinderen ouder worden, kunnen de volgende gedragskenmerken zich ontwikkelen: drang om te eten, vasthouden aan structuur/routine, neiging om te verzamelen, krabben en peuteren van de huid, dezelfde verhalen/vragen steeds opnieuw vertellen/stellen, driftbuien, opstandigheid en stemmingswisselingen.
Psychische kenmerken: kinderen met PWS hebben meestal een milde tot matige verstandelijke beperking met daarbij behorende leerproblemen.
Overige artikelen
Rond de kleuterleeftijd vindt er bij veel kinderen met PWS een verandering in het eetgedrag plaats: van moeilijk zelf kunnen eten en drinken naar een drang teveel te gaan eten. Dit is een van de opvallendste en meest problematische aspecten van PWS. In combinatie met de vertraagde stofwisseling en lage spiermassa kan het overeten bij kinderen met PWS gemakkelijk leiden tot overgewicht. Samen met de verandering in het eetpatroon vindt er ook een gedragsverandering plaats. Kinderen met PWS beginnen soms onaangepast gedrag te vertonen dat gepaard gaat met emotionele problemen.
In de kinderleeftijd houden de problemen met voedsel over het algemeen aan. Gedragingen rondom voeding komen meer op de voorgrond naarmate kinderen ouder worden en een eigen wil ontwikkelen. Kinderen met PWS houden van regelmaat en een duidelijke structuur in de dag. Ze vinden het soms lastig om om te gaan met veranderingen en kunnen de situaties niet overzien.
Volwassenen met PWS hebben een verhoogde kans op diverse gezondheidsklachten. Screening helpt deze vroegtijdig te onderkennen
Informatie over spoedeisende medische situaties over PWS is beschreven in het boekje Medical Alerts.
