Dé persoon met PWS bestaat niet

Dit is het uitgangspunt van de Toolkit PWS, een van de onderwerpen in deze nieuwsbrief en in het interview met Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken. Overige onderwerpen zijn ● Het volgende online Prader-Willi Café over Skinpicking op 18 maart ● Introductie van het nieuwe bestuur van het Prader-Willi Fonds ● Nieuwe telefoonnummers Stichting en Fonds ● Videoportretten van volwassenen met PWS en de module ‘samen leren' in de toolkit ● Nieuwe items in het kenniscentrum waaronder het zorgpad voor kinderen en jongvolwassenen en Anja Roubos die pleit voor een breed psychologisch profiel ● Ontwikkelingen rond groeihormoonbehandeling jongvolwassenen in 2020 ● Een medisch paspoort voor mensen met een beperking ● De wettelijke basis voor expertisecentra is een feit ● en er is meer …

Veel leesplezier gewenst!

Hart voor PWS - Interview met Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken 

De geboorte van een kind met een handicap heeft grote impact op ieder gezin. Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken weten na de geboorte van hun zoon Max met PWS een opmerkelijke draai aan hun leven te geven; ze richten als Max tien jaar is het Prader-Willi Fonds (PWF) op. Kenmerkend voor dit koppel is dan ook hun enorme drive en betrokkenheid. Nu ze na 18 jaar PWF het stokje hebben overgedragen een mooi moment om met hen terug te kijken.

Online Prader-Willi café over het fenomeen Skin-picking

Onderzoek bij Nederlandse kinderen met PWS laat zien dat skin-picking bij ongeveer twee derde van deze kinderen voorkomt. Hoe ontstaat dit gedrag en is het te behandelen? Daarover gaan we tijdens het online Prader-Willi Café op donderdag 18 maart 2021 in gesprek met twee gastsprekers, Lionne Grootjens, arts en Eva Mahabier, psycholoog bij het PWS team Afdeling Kinderendocrinologie Erasmus MC Sophia.

Nieuw bestuur Prader-Willi Fonds

Na achttien jaar zich keihard ingezet te hebben voor het Prader-Willi Fonds hebben Ingeborg Hoenders en Gertjan van den Beuken het stokje overgedragen aan een nieuw bestuur, dat bestaat uit Jan Mesu (voorzitter), Jan Kalisvaart (penningmeester), Annet van Dalen (secretaris), Marcel Walvisch, Sandra de Keijzer en Marielle Kuijper-Dekker.

Toolkit PWS | Videoportretten van volwassenen

Het Prader-Willi syndroom is zeldzaam en ingewikkeld. Dé persoon met PWS bestaat niet, want de diversiteit binnen de groep mensen met PWS is groot. Om de individuele verschillen een gezicht te geven werden en worden voor de Toolkit PWS gefilmde portretten gemaakt.

VWS geeft de expertisecentra een wettelijke basis

Minister van Ark heeft de Tweede kamer in een brief uitgebreid geïnformeerd over de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, hoe deze zich verhouden tot de ‘European Reference Networks’ (ERN’s) en tot andere aspecten van het VWS-beleid betreffende zeldzame aandoeningen.

Module 'Samen Leren'

Eind vorig jaar werd de module 'Samen leren' aan de Toolkit PWS toegevoegd. Dit is een aparte module in de Toolkit en bedoeld voor mensen die betrokken zijn bij de begeleiding van volwassenen met PWS. De module kan helpen om het gesprek aan te gaan over de begeleiding van mensen met PWS.

Oxytocine heeft soms positief effect op gedrag en eetlust bij jonge kinderen met PWS

Prader-Willi-syndroom (PWS) wordt gekenmerkt door een verstoorde functie van de hypothalamus, hyperfagie en typische gedragskenmerken, waaronder die van een autismespectrumstoornis (ASS) zoals koppigheid, boze buien en compulsiviteit. Er is eerder gesuggereerd dat het oxytocinesysteem bij patiënten met PWS niet goed werkt. Dit onderzoek laat zien dat bij sommige kinderen met PWS intranasale toediening van oxytocine kan worden overwogen.

Resultaten van de enquête online ontmoetingsplatform

Tussen eind juni en eind augustus 2020 hebben 131 mensen een vragenlijst ingevuld over de verschillende platformen voor PWS. Inmiddels is de rapportage van het onderzoek gereed en delen we hier de belangrijkste conclusies en aanbevelingen.

Familieleden van mensen met PWS gezocht voor onderzoek

Het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh nodigt deelnemers uit voor onderzoek naar kwaliteit van leven en trauma bij familieleden van personen met PWS. Bijzonder aan dit onderzoek is dat juist de naasten van mensen met PWS in dit onderzoek centraal staan. Er hebben zich inmiddels 51 familieleden aangemeld, en daar kunnen nog veel meer aanmeldingen bij!

Ontwikkelingen rond groeihormoonbehandeling jongvolwassenen in 2020

In de YAP-studie worden de lange-termijn effecten van groeihormoonbehandeling bij (jong)volwassenen met het Prader-Willi syndroom onderzocht. Op 1 december 2019 stopte Fabrikant (Pfizer) helaas met de verstrekking van groeihormoon (GH) voor deze studie. Zonder registratie van groeihormoonbehandeling voor mensen met PWS > 18 jaar betekende dit besluit dat de deelnemers aan de YAP studie hun GH behandeling niet konden continueren.

Prader-Willi Like

In een eerdere nieuwsbrief publiceerden we al de nieuwe informatie over Prader-Willi Like. Inmiddels hebben we deze informatie een eigen plek gegeven in de structuur van het expertisecentrum PWS. Kijk maar eens rond.

18 maart 2021
Prader-Willi café/webinar
Het thema van dit Prader-Willi Café online is "Skin-picking". Hoe ontstaat dit gedrag? En valt het te behandelen? Het Prader-Willi Café vindt plaats via Zoom. U kunt zich aanmelden door een e-mail te sturen naar sandra@praderwillistichting.nl.

Mei is PWS maand
dé maand om extra aandacht te vragen voor PWS.

Steun ons

Het digitaal expertiscentrum PWS ontvangt geen financiële steun van de overheid of zorgverzekeraars. Het Prader-Willi Fonds is op dit moment de belangrijkste financier. Steun daarom het Prader-Willi Fonds.

Contactgegevens

Ga naar Artsen expertisecentrum voor contact met onze artsen.

Gebruik voor contact met de redactie van het Huis van begrip het Contactformulier of mail naar info@expertisecentrumpws.nl