Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Temple syndroom

Redactie18 november 2019
Colofon
Print Laatst herzien op 03 december 2019
Dit artikel is geschreven door Redactie

Na een lange zoektocht hebben wij dit jaar de diagnose gekregen voor onze dochter; namelijk het zeer zeldzame Temple syndroom. Er zijn verschillende vormen bekend van Temple syndroom, Rhune heeft het op basis van hypomethylatie op chromosoom 14. Hierdoor kunnen de genen (de erfelijke eigenschappen) op chromosoom 14 niet juist worden afgelezen.

Rhune is, 10 jaar geleden, na een voldragen zwangerschap geboren. Ze was licht van gewicht en had geen zuigreflex waardoor borstvoeding niet mogelijk was. Ze voelde slap, was heel erg lenig en huilde nooit. Haar motoriek kwam slecht op gang en pas na ruim haar tweede jaar, met hulp van fysiotherapie, deed Rhune eindelijk haar eerste stapjes los. Wel loopt ze heel stijf, valt ze veel, klaagt over pijn en is ze onstabiel. Ook haar gehoor is slecht en heeft ze meerdere keren middenoorontsteking gehad waarvoor buisjes zijn geplaatst.
Pas toen ze 2,5 jaar oud was begon ze te praten, maar verstaanbaar was het niet. Het klonk hypernasaal en de articulatie was zeer slecht. Vanaf haar tweede jaar begon haar gewicht drastisch toe te nemen, zonder enige verklaring. Vanaf haar vierde begonnen wij te spreken over obesitas. Na bijna alle diëten te hebben geprobeerd en verschillende diëtisten te hebben bezocht, bleef zij een kilo per maand aankomen.
Omdat Rhune vervroegd aan de puberteit begon in vergelijking met haar leeftijdsgenootjes, zijn wij op 6-jarige leeftijd gestart met hormooninjecties om de puberteit te remmen. Naarmate Rhune ouder werd kwamen er steeds meer lichamelijke klachten bij, waar niemand een antwoord op had.

Zo heeft zij:
* Neonatale hypotonie, ofwel verlaagde spierspanning
* Trage motorische spraakontwikkeling en nasale spraak
* Hormoonstoornis, ofwel pubertas praecox
* Motorische ontwikkelingsachterstand
* Verhouding vet/spiermassa niet in balans en
onverklaarbaar overgewicht/obesitas
* Hypermobiliteit, heel lenig
* Onverzadigbare eetlust, altijd honger/hyperfagie
* Autistische kenmerken, waaronder problemen op
sociaal/ emotioneel gebied
* KNO problemen zoals gehoorproblemen
* Geen zuigreflex, op latere leeftijd moeite met
drinken uit beker
* Veminderd reukvermogen
* Verminderde smaakpapillen
* Scoliose, verkromming van de rug
* Korte vingers en kleine handen
* Verzameldrang en lichte vorm van obsessief gedrag
* Lichamelijk snel moe
* Hoge pijngrens
* Disharmonisch intelligentieprofiel

Nu is onze dochter inmiddels 10 jaar oud. Na jaren logopedie en een operatie aan de velumfunctie, is Rhune wel verstaanbaar, maar de nasale spraak en slappe articulatie houdt ze. Omdat zij hypermobiel is, heeft zij braces om haar enkels zodat zij minder valt. Voor lange afstanden maakt zij gebruik van een rolstoel. Ook voor haar houding, en beginnende scoliose is er aangepast schoolmeubilair.
Nadat Rhune haar diagnose heeft gekregen, zijn wij via de Prader-Willi-like afdeling in Rotterdam gestart met groei hormooninjecties die zij dagelijks moet toedienen. Deze zorgen ervoor dat haar vet/spiermassa beter in balans komt. Ook het stippendieet kan erbij helpen om overgewicht te beperken.
Wij willen graag ons verhaal met jullie delen omdat wij ruim 10 jaar hebben gezocht naar wat er met onze dochter aan de hand was. Wij hebben haar meerdere keren laten testen op Prader-Willi syndroom, omdat er heel veel overeenkomsten zijn. 
Via ons verhaal hopen wij meer bekendheid te kunnen geven aan het Temple syndroom, zodat het bij andere kinderen eerder ontdekt kan worden!

Voor vragen kunt u contact opnemen met Amber (moeder) en Rhune, via info@expertisecentrumpws.nl
Als je meer wilt weten over onze zoektocht, bezoek dan templesyndroom.wordpress.com

Om reacties te lezen of te reageren, moet je ingelogd zijn!


Wat wil je delen?

VERHAAL TOEVOEGEN
Untitled Document