Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame genetische afwijking. Dit expertisecentrum biedt medische, gedragswetenschappelijke en praktische informatie voor mensen met PWS, hun ouders en verzorgers, behandelaars en begeleiders. 

Nieuws

Nieuw onderzoek naar pijnkenmerken bij mensen met Prader-Willi, Williams en Fragile-X-syndromen

Veel mensen met een verstandelijke beperking zijn afhankelijk van zorgverleners voor pijnherkenning en pijnmanagementbeslissingen. Het doel van dit onderzoek was om de ervaringen  van mantelzorgers met pijn bij patiënten met het Prader-Willi-syndroom (PWS), Williams-syndroom (WS) en het Fragile-X-syndroom (FXS) in kaart te brengen.

Onderzoek naar impact van PWS het gezin

Het Prader-Willi Syndroom (PWS) heeft een grote impact op het gezin en de sociale omgeving van de persoon met PWS. Er is nu een onderzoek afgerond naar traumatische levensgebeurtenissen en symptomen van posttraumatische stressstoornis (PTSS) bij familieleden van PWS-patiënten.

PWS als nevenbevinding van de NIPT

Afgelopen periode kwamen meerdere vragen binnen bij het digitaal expertisecentrum PWS over de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek bij aanstaande moeders waarmee onderzocht wordt of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als “bijvangst” van deze test kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, de zogeheten nevenbevindingen. Het Prader-Willi syndroom is er daar een van. 

Steun ons

Doneer aan het Prader-Willi Fonds

https://www.prader-willi-fonds.nl//