Hart voor PWS – interview met Laura de Graaff

Sinds 2015 draait ze in het Erasmus MC een poli voor volwassenen met het Prader-Willi syndroom en zet ze zich in om de kwaliteit van zorg voor deze doelgroep te verbeteren. Voor het digitaal expertisecentrum heeft ze onlangs de filmpjes over volwassenen met PWS opgenomen die we eerder in deze nieuwsbrief lanceerden. Een goed moment voor een nadere kennismaking met dr. Laura de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog Erasmus MC. 

Als je bekend bent met het Prader-Willi syndroom kan het zijn dat je dokter De Graaff al eens ontmoet hebt in het ziekenhuis, op een van de congressen waar ze regelmatig spreekt of bij een van haar bezoeken aan zorginstellingen waar ze ‘spreekuur op locatie’ houdt . Maar ook rennend maakt ze zich sterk voor PWS. Samen met het Prader-Willi Fonds heeft ze een crowd-funding actie opgezet om geld in te zamelen voor de 30+ groeihormoon studie, waarmee ze de zorg voor volwassenen met PWS verwacht te kunnen verbeteren. 

Achtergrond
Drie maanden voor haar eindexamen VWO besluit ze de studie geneeskunde te gaan volgen. Tot die tijd overwoog ze eerder een studie journalistiek, omdat het schrijven haar erg trok, of een studie psychologie. Beide komen nu overigens terug in haar werk: ze schrijft veel wetenschappelijke publicaties en werkt binnen de syndroompoli nauw samen met psychologen. 
Gedurende haar studie geneeskunde raakt ze gefascineerd door de werking van de verschillende lichaamsfuncties en hormonen en hoe ingenieus dit allemaal op elkaar ingrijpt. 
Via professor Anita Hokken maakt ze kennis met het Prader-Willi syndroom. In eerste instantie is prof. Hokken haar promotor tijdens haar promotieonderzoek naar aangeboren hypofyseafwijkingen en hormoontekorten. Maar later vraagt prof. Hokken haar of ze de poli voor volwassenen met PWS op wil zetten. Zo kunnen ze de continuïteit in de zorg voor mensen met PWS gaan borgen als ze niet meer gezien kunnen worden op de poli voor kinderen. 

Multidisciplinair en holistisch
Dit doet ze nu sinds 2015. Maar daar stopt het niet: “De multidisciplinaire zorg voor volwassenen zoals we die voor PWS hebben georganiseerd blijkt ook relevant voor andere syndromen. Inmiddels zien we nu zo’n 600 mensen per jaar, met zo’n 30-40 verschillende syndromen. Ze hebben allen baat bij een soortgelijke multidisciplinaire benadering, waarbij een endocrinoloog, een psycholoog, een neuroloog, een AVG arts en fysiotherapeut en of diëtist betrokken worden”, aldus dr. De Graaff. Gaandeweg ontwikkelt ze als medicus een meer holistische benadering van mensen. “Je kunt iemand niet alleen medisch behandelen, je moet ook iemands omgeving en leven snappen om iemand te kunnen bewegen naar meer gezondheid en kwaliteit van leven, dit geldt zeker ook voor iemand met PWS.” 
Bovendien is kennisontwikkeling erg belangrijk, zeker bij zeldzame syndromen. Daar waar onderzoek nog geen antwoorden kan geven is het delen van kennis door experts belangrijk. Het digitaal expertisecentrum PWS is daar een mooi voorbeeld van. Het is een enorme bron van kennis en voor mij als arts een belangrijk platform waarnaar ik mensen kan verwijzen voor betrouwbare informatie. 

Plannen voor de toekomst
Enthousiast vertelt ze over de verdere plannen die ze heeft om de zorg voor volwassenen met PWS te verbeteren: “Omdat PWS zo’n zeldzaam syndroom is en dokters wereldwijd veelal tegen dezelfde problemen aanlopen is goede internationale samenwerking belangrijk. Onlangs (2018) is het INfoRMEd-PWS Network opgericht, dit is een internationaal samenwerkingsverband van endocrinologen voor volwassenen met PWS. We werken aan een gemeenschappelijke onderzoeksagenda, want door betere samenwerking kunnen we onze kennis over PWS vergroten. Tevens werken we aan een internationaal PWS congres dat gaat plaatsvinden in Praag, in mei 2020. 
In Nederland probeer ik nu in elk academisch ziekenhuis een collega internist te enthousiasmeren voor syndromen, zodat alle mensen met syndromen ook dichter bij huis terecht kunnen voor de specialistische zorg die ze nodig hebben. Dit is een hele klus, maar wel heel relevant, met name in acute situaties, als een reis naar Rotterdam niet mogelijk is.
Tevens is onderzoek belangrijk. Er loopt momenteel een onderzoek naar eetlustremmers en we zijn volop bezig om geld in te inzamelen voor de 30+ groeihormoonstudie.  De 30+ groeihormoonstudie is een te starten internationaal onderzoek waarvan de coördinatie in Nederland ligt. Zolang wij het streefbedrag van €100.000 niet binnen hebben, kunnen wij, maar ook de overige landen, Spanje, Frankrijk, Italië en Australië, nog niet starten.”

Verloop van kennis in de begeleiding
Met collega’s geeft ze regelmatig trainingen aan professionele begeleiders van mensen met het Prader-Willi syndroom. Door hun kennis over het syndroom te vergroten blijken ze in staat om de kwaliteit van de zorg naar een hoger plan te tillen. Met name voor het Prader-Willi syndroom is dit zo wezenlijk omdat de begeleiding rondom eten doorwerkt in allerlei facetten van hun gezondheid. 
Waar dr. De Graaff en haar collega’s vervolgens steeds tegenaan lopen is dat er binnen de begeleidingsteams veel verloop is. De opgebouwde kennis verdwijnt dan weer en dit is direct merkbaar is in de kwaliteit van de begeleiding en daardoor in de gezondheid van de patiënt. Als de begeleiding minder het belang ziet om op gezond eten te letten, dan stijgen het gewicht, de bloeddruk en de bloedsuiker van de persoon met PWS.
Dr. De Graaff pleit er dan ook voor dat een syndroom als PWS onderdeel wordt van de opleiding tot professioneel begeleider van mensen met een verstandelijke beperking, zodat die kennis geborgd raakt bij alle begeleiders.

Drive
Op de vraag wat haar het meest is bijgebleven in haar zorg voor mensen met PWS geeft deze sprankelende en energieke dokter aan: “Ik heb niet één verhaal dat me meer raakt dan het andere verhaal. Mijn werk laat me elke keer zien dat het leven soms heel oneerlijk verdeeld is. Ik heb zelf gezonde kinderen maar dat had net zo goed ook anders uit kunnen pakken. Dit geeft me een enorme drive om kwaliteit toe te voegen aan het leven van mensen met syndromen als het Prader-Willi Syndroom.“