Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Expertisecentrum Prader-Willi syndroom logoExpertisecentrum Prader-Willi syndroom logo en titel

Hart voor PWS - Interview met Ria Nijhuis - van der Sanden

Redactie
08 februari 2019

Op 1 februari hield professor Ria Nijhuis-van der Sanden haar afscheidsrede ‘Movere et moveri’, bewegen en bewogen worden. Dit vormt de kern van de ergotherapie, fysiotherapie en logopedie, de disciplines die afgelopen 10 jaar onder haar leerstoel paramedische zorg vielen. Tevens zijn dit de disciplines waar mensen met PWS vroeg of laat mee te maken krijgen. Juist vroege interventies zijn belangrijk als ook de samenwerking van de therapeut met het kind en de ouders. Ria, tevens geestelijk moeder van het digitaal expertisecentrum, vertelt.

Kinderfysiotherapie
Eenmaal uitgeloot voor een studie biologie besluit ze om fysiotherapie te gaan studeren. Tijdens haar studie beseft ze al spoedig dat het focus in het werken met mensen op het functioneel oefenen moet liggen, de benadering binnen de fysiotherapie die het meest aanspreekt. Tijdens haar stage bij de Sint Maartenskliniek op de afdeling kinderrevalidatie krijgt ze al spoedig ook te maken met kinderen met aangeboren afwijkingen en syndromen. Dat is haar eerste kennismaking met het Prader-Willi syndroom.

Als ze klaar is met haar studie besluiten zij en haar partner Louis, tevens  fysiotherapeut, om zich te vestigen in Twente. Ze starten hun eigen fysiotherapiepraktijk in Almelo en Ria richt zich van meet af aan op de kinderfysiotherapie. Dit was bijzonder, want kinderfysiotherapie was in die tijd nog niet officieel uitgevonden en dit kenmerkt Ria. Zij loopt doorgaans voor de troepen uit, is een vrouw met passie en een warm hart. Het is dan ook een genoegen om haar vanaf deze plek een beetje in het zonnetje te kunnen zetten.

Zorg op maat 
Wat Ria al vroeg in haar loopbaan erg raakt, zijn de consequenties waar ouders van een kindje met een probleem, tegenaan lopen. Mensen hadden, zeker in haar beginjaren nauwelijks voorbeelden waar ze zich aan op konden trekken, en moesten het wiel vaak zelf uit zien te vinden. In haar begeleiding heeft ze altijd de kinderen en hun ouders ook aan huis bezocht. Dit gaf haar belangrijke informatie over de context waarin het kind opgroeide. Wat het kind nodig had, wat de mogelijkheden waren in die context èn minstens zo belangrijk, wat de ouders nodig hadden om duurzaam te kunnen dealen met de uitdaging een kindje op te voeden dat anders was.

En omdat iedereen verschillende behoeften had in de begeleiding leverde ze van nature al zorg op maat. Als ouders, een betrokken oma, oom of tante haar tips en tricks makkelijk op konden pakken en zelf aan de slag gingen kon ze een stapje terug doen en meer begeleiden op afstand. Maar als dit in een andere context lastiger kon worden opgepakt werd intensievere begeleiding ingezet. Dit was soms letterlijk een stukje meedragen als de zorglast voor de betreffende ouders boven het hoofd groeide. Dit is volgens Ria een wezenlijke rol die je als therapeut kan en hebt te vervullen. 

‘In de huidige tijd waarin doelmatigheid en protocollen de norm zijn geworden lijkt het soms wel of voor deze flexibiliteit in de begeleiding geen ruimte meer is, terwijl ik ervan overtuigd ben dat het je netto een net zo gunstig, zo niet beter resultaat oplevert’, aldus Ria. Alles wat je onder druk zet werkt tegen je. Wat je naast je kennis en kunde vooral een goed therapeut maakt is niet alleen wát je doet, maar bovenal hóe je het doet. Hoe heb je met je therapie gezorgd voor meerwaarde in het leven van het kind en de ouders? Haar uitdaging is om deze professionele competentie in het therapeutisch onderwijs te brengen.

Reflectie
Reflectie is hierbij een onmisbare tool, en de boodschap van Ria, ze heeft er meerdere hoor, is dan ook: ‘maak gebruik van elkaars kennis en blijf niet op je eilandje werken’. In de fysiotherapiefilmpjes die terug te vinden zijn in het expertisecentrum hebben we bijvoorbeeld geprobeerd om onze expertise te delen. Wat we wilden laten zien is hoe belangrijk het is dat je het kind steeds uitdaagt op de grens van zijn kunnen en het kind zo begeleidt naar kleine succesje, zodat het kind èn de ouders gemotiveerd blijven om nieuwe  stappen te durven nemen. 

Het vraagt veel creativiteit van zowel therapeut als ouders om steeds te zoeken naar hetgeen dat werkt in die betreffende context. Wat vindt het kind leuk om te doen en hoe ondersteunt het de ouders om het ook vol te kunnen houden. Zo kan het zijn dat het zelf naar school fietsen de voorkeur heeft boven sporten in de sportschool, omdat het zelf naar school kunnen fietsen tevens een belangrijk aspect is in het dagelijks functioneren en de zelfstandigheid van het kind en het gezin.

Digitaal Expertisecentrum
Door haar veelvuldig contact met (ouders van) kinderen met syndromen, waaronder natuurlijk ook het Prader-Willi syndroom bleek dat er vaak weinig informatie voor handen was. Ze ging dan op zoek naar relevante informatie, belde de academische ziekenhuizen, dook de literatuur in en probeerde met het beetje kennis dat er toch was kinderen op de rails te krijgen. Het belang van informatie en kennisdeling is volgens Ria voor alle zeldzame syndromen een belangrijk aandachtspunt. Haar visie op het delen van opgebouwde kennis in een kennisplatform heeft aan de wieg gestaan van de ontwikkeling van het digitaal expertisecentrum PWS in de huidige vorm. Inmiddels heeft dit kennisplatform zijn functie voor de Prader-Willi gemeenschap aangetoond en is het een praktijkvoorbeeld voor andere zeldzame syndromen. 

Wat is er nodig in onderzoek voor PWS in de paramedische zorg
Er is nog veel te doen qua onderzoek bij het Prader-Willi syndroom. In 2014 werd de MoTrap studie afgerond. Dit onderzoek onder kinderen van 0-2 jaar gaf inzicht in de motorische ontwikkeling van baby’s en peuters met PWS, waarmee behandelprogramma’s dicht bij huis konden worden opgesteld. Tevens liet het de meerwaarde zien van groeihormoonbehandeling in combinatie met fysiek training boven groeihormoonbehandeling alleen. Natuurlijk zou het gedachtegoed van dit onderzoek doorgezet moeten worden naar andere leeftijdsgroepen. 

Echter de Prader-Willi gemeenschap is klein en het is een uitdaging om op zoek te gaan naar nieuwe onderzoekontwerpen waarmee ook bij kleine groepen toch effect van een interventie kan worden aangetoond. Denk aan n=1 designs. Het voordeel weer van traininginterventies is dat vaak in relatief korte tijd al effecten kunnen worden aangetoond en dat biedt weer perspectief.

Onderzoeker Linda Reus richt zich momenteel op gedragstudies in relatie tot beweging. Een van haar studies richt zich op de sensitieve periodes van baby’s waar de basis voor latere (motorische) ontwikkeling wordt gelegd. Een baby zet al snel na de geboorte het vermogen tot spiegelen in om zich te ontwikkelen. Het idee is dat bij syndromen als PWS, waar extreme spierzwakte het kind belemmeren te reageren op impulsen, dit spiegelen en de interactie die dit normaal gesproken oproept bij de ouders verstoord kan raken. Dit remt dan vervolgens de ontwikkeling van het kind. 

Het is voorstelbaar dat als een kindje zijn armpjes slap naast zich heeft liggen en het zijn eigen handjes niet ziet, het niet leert ze spontaan te gebruiken. Dan is het van belang de zuigeling in de conditie/mogelijkheid te brengen waarin hij wel kan leren en waarnemen. Linda Reus onderzoekt nu hoe je als ouder en therapeut het kind beter kan lezen en wat je als ouder kan doen als je merkt dat die interactie niet goed op gang komt.

Tot slot
Ria geeft aan hoe ze een andere therapeut is geworden toen ze zelf moeder werd. Haar ervaringen als moeder en therapeut hebben haar ervan overtuigd dat het heel belangrijk is om te zorgen dat inclusie in de samenleving van jongs af aan moet gebeuren. Haar ideale beeld is dat al deze bijzondere kinderen gevolgd worden in landelijke expertisecentra, maar dat de behandeling in de eigen omgeving plaats vindt. In die eigen context zou een multidisciplinair team van professionals goed moeten samenwerken. Daar is nog winst te behalen. De collega’s in de eerste lijn die vaak sporadisch met een zeldzaam syndroom te maken hebben moeten qua expertise gevoed worden door de experts uit de expertisecentra. We moeten elkaars expertise delen om verder te komen. Want één waarheid bestaat niet.