Het Prader-Willi Syndroom (PWS) heeft een grote impact op het gezin en de sociale omgeving van de persoon met PWS. Er is nu een onderzoek afgerond naar traumatische levensgebeurtenissen en symptomen van posttraumatische stressstoornis (PTSS) bij familieleden van PWS-patiënten.

In het Erasmus MC startte in 2015 de poli voor volwassenen met PWS onder leiding van dr. Laura de Graaff. Onlangs heeft zij met al haar onderzoekers korte video’s gemaakt waar ze kort maar krachtig toelichten welke onderzoeken allemaal worden uitgevoerd. We deelden de video’s al tijdens de PWS awareness maand, maar voor wie ze gemist heeft zetten we ze hier graag nog een keer op een rijtje

Gebruikt uw kind of naaste met Prader-Willi medicijnen die het gedrag beïnvloeden? Wij zijn daarom benieuwd naar uw ervaringen. In 1 online groepsgesprek bespreekt u uw ervaringen met gedragsbeïnvloedende medicatie. Uw ervaringen helpen artsen betere beslissingen te maken
over de inzet van medicijnen. Neemt u deel?

In de YAP-studie worden de lange-termijn effecten van groeihormoonbehandeling bij (jong)volwassenen met het Prader-Willi syndroom onderzocht. In het verleden werd het groeihormoon voor de YAP-studie verstrekt door de fabrikant (Pfizer). In november 2019 liet deze ons helaas weten dat zij per 1 december 2019 zou stoppen met de verstrekking van groeihormoon (GH) voor deze studie. Aangezien er nog geen registratie was van groeihormoonbehandeling voor mensen met PWS > 18 jaar betekende het besluit dat de deelnemers aan de YAP studie hun GH behandeling niet konden continueren.

Promotieonderzoek Stephany Donze 

Stephany Donze behaalde 20 december haar doctorstitel voor haar onderzoek naar de effecten van groeihormoonbehandeling bij kinderen en jongvolwassenen. Ze draagt haar proefschrift op aan alle kinderen en jongvolwassenen met Prader-Willi syndroom en hun ouders, omdat zonder hen niets van dit alles mogelijk was geweest.

Artsen Verstandelijk Gehandicapten (AVG’s) krijgen vaak vragen over gedragsbeïnvloedende medicatie. Mensen met een verstandelijke beperking gebruiken bepaalde medicatie soms jaren, terwijl relevante kennis over de effectiviteit en veiligheid van deze middelen specifiek bij syndromen vaak ontbreekt. Ook over afbouw van deze medicatie bij syndromen is nog onvoldoende bekend. PWS is een van de syndromen waarbij dit wordt onderzocht.